【佳学基因检测】吡哆醇依赖癫痫基因解码、基因检测

基因解码导读：

吡哆醇依赖癫痫是英文Pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻译。吡哆醇依赖癫痫是一种罕见的婴幼儿难治性癫痫，该病在五十年前已被认识，患儿只能每日服用药理剂量的维生素B6同效维生素才能控制惊厥。维生素B6作为人类基本的营养物质以多种不同的形式在食物中广泛存在。其中磷酸吡哆醇和磷酸吡哆胺在氧化酶作用下转换成具有活性的磷酸吡哆醛（PLP)。PLP在代谢中发挥一系列作用，调节类固醇激素活性以及调节基因表达。

什么样的人应当做吡哆醇依赖癫痫基因解码、基因检测？

出生后数小时（平均4h）即出现难以用常规抗癫痫药物控制的惊厥发作。更多强直-阵挛发作最常见、局灶性及多灶性发作、肌阵挛发作，少数患儿表现为婴儿痉挛。

常有癫痫持续状态，频繁发作。

少数患儿十几个月后才出现新颖痫样发作。

部分出生前宫内发作，表现为宫内发作性活动过度与活动减少交替出现。

一半静脉应用VB6后抽搐可立即停止，初次应用维生素B6后，多数患儿表现为肌张力低下，肌肉松弛，深度睡眠而不易唤醒，偶尔有呼吸停止现象；一般24h后消失。再次应用维生素B6此现象会消失。
 

吡哆醇依赖癫痫的常规临床检查

• 脑电图
• CT和MRI
• 其他检查、化验
•  

吡哆醇依赖癫痫基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现多种基因序列变化会导致吡哆醛依赖癫痫。通过基因解码已经确定至少一个基因的基因突变可引起吡哆醛依赖癫痫。该基因控制α-氨基脂肪半醛脱氢酶的功能。这种酶参与了大脑中蛋白质结构赖氨酸的分解。

当遗蛋白缺乏时，一种干扰维生素B6功能的分子在各种组织中生成。维生素B6在人体许多过程中都起着作用，比如氨基酸的分解和在大脑中传递信号的化学物质的产生（神经递质）。目前尚不清楚吡哆醇缺乏是如何引起癫痫发作的，这是这种疾病的特点。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，吡哆醇依赖癫痫以常染色体隐性模式遗传。与这种情况下，致病基因位于常染色体上。这意味着每个细胞中的基因复制品都有突变。
      具有常染色体隐性遗传疾病的个体的父母，每一个都携带一个突变基因的拷贝，但通常不会显示症状。
 

吡哆醇依赖癫痫基因解码可以区分：

• 惊厥
• 肌张力障碍
• 儿童癫痫

 

吡哆醇依赖癫痫的其他名字

• AASA脱氢酶缺乏
• EPD
• 癫痫，维生素B6依赖
• PDE
• 维生素B6依赖
• 维生素B6依赖伴痉挛
• 维生素B6依赖痉挛
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在哪做吡哆醇依赖癫痫基因解码、基因检测？

请致电4001601189，得到基因解码专业人员的帮助。
 

吡哆醇依赖癫痫诊断与治疗？

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