猫眼症候群 :一种眼睛异常基因解码、基因检测
什么样的人要基因解码?
眼睛虹膜出现缺损(coloboma; 因组织缺少而产生了一个凹痕或裂隙),而看起来像猫眼一样。
除了眼睛以外,其他不容易看到的瘾疾
根据【人的基因序列变化与人体疾病表征】数据库,基因解码明确发因的该类患者还有可能:
在外观上常出现向下倾斜的眼睑裂缝、耳前皮肤悬垂物及/或小洞(preauricular tags and/or pits),并经常出现心脏及肾脏异常、肛门闭锁伴随廔管等表徵,而智力发展则为正常或接近正常。
1、身材矮小
2、脊柱侧弯/骨骼会出现问题
3、多数个案的智能发展为接近正常或轻度迟缓,少数个案的智力正常,智能中度至严重迟缓者则为罕见
4、小下颌畸形(下巴较小)
5、疝气
6、颚裂
基因解码案例介绍:
福建李姓胎儿,患者双亲正常、无亲属关系,父母的第二个孩子,没有家族畸形或智力障碍史。妊娠中期21三体筛查试验(198例中有1例)的妊娠风险评分升高,妊娠晚期宫内发育受限。父母不希望进行羊膜穿刺术。患者出生在怀孕38周后,出生体重为2800克(第10百分位),头围为35厘米(第50-75百分位)。临床检查发现肛门闭锁,面部畸形(图1),一般性张力减退和外耳双侧畸形(以多个标签形式出现,并与外耳道闭锁相结合)。听力测试证明70 dB的双侧传导性听力损失。CT扫描显示鼓室腔发育不良,中耳右侧发育不全。由于生命领先周体重增加不佳,患者接受了胃造瘘术。随后的进程表现出严重的发育迟缓:孩子2岁9个开始坐,,3岁半时无法行走。他的语言也严重受损,直到3岁半时才会说简单文字。脑MRI显示垂体柄上三分之二增厚,但没有其他畸形,提示除正常位于垂体后叶以外还存在异位垂体后叶。激素测定的结果(对于IgF1,GH,ACTH,FSH,LH,TSH,FT3,FT4和皮质醇)是正常的。还观察到隐睾和右侧Duane综合征。3岁半时,患者体重10.4公斤(<第3百分位),身高97厘米(25-50%),头围49厘米(25-50%)。
面部畸形主要表现为超隆起,下睑睑裂,上唇薄,后突,颅骨形状不规则,外耳严重畸形。
基因解码后,发现患者第22号染色体异常。是疾病发生的原因。数次基因检测没有查到原因是对病因做了不当假设。
基因解码后有什么作用?
1)当患者发生肛门闭锁及多重心脏缺陷时,通常需接受手术治疗。此外,需考虑进行肠胃道问题的评估,包括肠道转位异常(malrotation)、梅克尔憩室(Meckel diverticulum)及胆道闭锁等。
2)身材过于矮小的问题,生长激素不足的问题,可考虑接受生长激素的替代疗法。
3)通过健康宝贝基因解码让后代不再患病。
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