遗传病、罕见病基因检测导读：Rotor综合征（Rotor Syndrome）是一种病症相对温和的高胆红素血症，患者通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸，可能会反反复作，除黄疸外一般无其他症状，个别患者可能会伴有易疲劳、食欲不振等不明显症状。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，制定个性化治疗方案，避免误诊。
 

Rotor综合征是一种病症相对温和高胆红素血症，Rotor综合征患者通常在出生后不久或儿童时期出现黄疸，可能会反反复作。人体内有两种形式的胆红素，一种是有毒性的未结合胆红素，也叫间接胆红素；另一种无毒性的结合胆红素，也叫做直接胆红素。患有Rotor综合征患者的血液中积聚了直接胆红素和间接胆红素，但大多数是直接胆红素，因此预后良好，无需特殊治疗。Rotor综合征与Gilbert综合征、Dubin-Johnson综合征和Crigler-Najjar综合征的两种类型，构成了胆红素代谢中五种已知的遗传性缺陷。
 

根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的记录，Rotor综合征患者除黄疸外一般无其他症状，个别患者可能会伴有易疲劳、食欲不振等不明显症状。
 

由于Rotor综合征与Dubin-Johnson综合征非常类似，患者的症状在临床上很难区分，因为这两种疾病都是直接胆红素增高，所以最初人们认为是同一种疾病的不同亚型。可通过如下方法判断：

1、通过临床可观察肝细胞是否有色素沉着，Rotor综合征具有正常的肝脏外观和组织学，Dubin-Johnson综合征患者肝脏有黑色素沉着；

2、Rotor综合征可以通过口腔胆囊造影让胆囊可视化，而Dubin-Johnson综合征不可以；

3、通过检查尿液中总粪卟啉含量，含量高为Rotor综合征，正常为Dubin-Johnson综合征；

4、可以通过致病基因鉴定进行分析，两种疾病分别由不同基因突变引起，通过分析基因序列信息可以进行区分。
 

基因解码研究人员发现Rotor综合征是由基因突变引起，SLCO1B1和SLCO1B3两种基因的突变都是致病基因。SLCO1B1和SLCO1B3基因指导并合成有机阴离子转运多肽1B1（OATP1B1）和有机阴离子转运多肽1B3（OATP1B3）。这两种蛋白质都存在于肝细胞中，负责将血液中的胆红素和其他化合物输送到肝脏，以便从体内清除。在肝脏中，胆红素在胆汁中溶解，然后从体内排出。

由于Rotor综合征的SLCO1B1和SLCO1B3基因突变会导致OATP1B1和OATP1B3蛋白的功能异常或缺失。任意两种蛋白中的一种由于功能异常或缺失，会导致胆红素不会被肝脏吸收并从体内排出，胆红素的积累会导致Rotor综合征患者患有黄疸。
 

Rotor综合征以常染色体隐性遗传，也就是说父母如果都是致病基因携带者，孩子就有一定几率患病，极少情况下，父母正常且不是携带者，胚胎会在生长过程中自发产生突变。父母一方正常一方患病，若携带致病基因，孩子患病几率为50%。 
 

若家中有疾病家族史，可以通过基因解码分析并指导生育，也可通过致病基因鉴定技术查找是否存在致病基因。治疗的目的是降低胆红素水平，治疗高胆红素血症引起的黄疸，药物通常选用苯巴比妥。