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多囊肾病（Polycystic kidney disease）是指在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿性肾脏疾病。自B超和CT应用以来，囊性肾病称为临床上常见的一种肾脏疾病。以单纯性肾囊肿最常见，其次为多囊肾，后者病变广泛可导致肾功能受损。在佳学基因的《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库里，大多数多囊肾病的病例是常染色体显性遗传的，这意味着双方父母有一方患病，孩子就可能生病。

多囊肾病是一种影响肾脏和其他器官的疾病。充满液体的囊群，称为囊肿，在肾脏中发育，妨碍了它们过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会使肾脏变大并导致肾衰竭。囊肿也可能在其他器官，尤其是肝脏中发展。

多囊肾疾病的常见并发症包括高血压、背部或两侧疼痛、尿中带血(血尿)、反复泌尿道感染、肾结石和心脏瓣膜异常。此外，患有多囊肾疾病的人在称为主动脉的大血管或位于大脑底部的血管中出现异常膨胀(动脉瘤)的风险也会增加。如果动脉瘤破裂或撕裂，可能会危及生命。

多囊肾病的两种主要形式的区别在于发病的通常年龄和通过家庭传播的模式。常染色体显性形式的体征和症状通常开始于成年期，尽管肾囊肿通常出现在出生或儿童时期。常染色体显性多囊肾病根据遗传原因可分为1型和2型。多囊肾疾病常染色体隐性遗传更少见，通常在生命早期是致命的。这种情况的体征和症状通常在出生或婴儿早期就很明显。

多囊肾病的临床诊断检测？

1.B超和CT

2.分子遗传学检查

3.尿液或血液化验

多囊肾病的其他名子

PKD
polycystic renal disease

多囊肾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员探索了可以引起多囊肾病的原因。P***1、P***2和P***1基因突变可引起多囊肾病。

P***1或P***2基因突变均可引起常染色体显性多囊肾病;P***1基因突变导致多囊肾病1型,P***2基因突变导致多囊肾病2型。这些基因为制造功能尚未有效了解的蛋白质提供了指令。研究人员认为它们参与了从细胞外部向细胞核传递化学信号的过程。这两种蛋白质共同促进肾脏的正常发育、组织和功能。P***1或P***2基因突变导致成千上万的囊肿形成，破坏肾脏和其他器官的正常功能。P***2基因突变的人，尤其是女性，通常比P***1突变的人患这种疾病的严重程度要轻一些。症状和体征包括肾功能下降，往往出现在成年晚期的P***2突变的人。P***1基因突变引起常染色体隐性多囊肾疾病。

这种基因为制造一种功能未知的蛋白质提供了指导;然而，这种蛋白质很可能将化学信号从细胞外传递到细胞核。佳学基因致力于研究不同情况下，多囊肾的发病机理，从而期望对多囊肾的发病原因进行更清晰的揭示。基因解码的结果表明：大多数常染色体显性遗传性多囊肾病病例是由种系突变引起的，这些突变会降低P**1或P**2的基因功能，或者使P**1 或 P**2 的基因功能失去活性。P**1 和 P**2 编码的蛋白质 PC1 和 PC2 形成可能的受体通道复合体，可作为肾小管大小/形态的传感器，并位于控制无数下游通路协调的信号中枢之上。囊肿病是 2 个不同过程的结果：一个起始事件，其中 P**1 或 P**2 的功能低于临界阈值，然后触发一个开关，该开关启动一系列信号事件，导致细胞增殖、液体分泌和纤维化。 PC1 和 PC2 存在于初级纤毛中，并且 PC1 的 C 端也传输到线粒体，在那里它调节线粒体功能。如果 PC1/PC2 活性在囊性疾病中足够早地被替换，常染色体显性多囊肾病可能是部分可逆的。这为患者通过基因解码发现致病基因后，根据致病基因设计治疗方案提供了理论依据。

虽然多囊肾病通常是一种遗传性疾病，但少数病例不是由基因突变引起的。这些病例称为获得性多囊肾病。这种疾病通常发生在患有其他肾脏疾病的人身上，他们已经接受血液透析治疗好几年了(血液透析是一种过滤血液中废物的方法)。

多囊肾病基因解码可以区分的疾病类别

肾肿大
血尿
高血压
肾功能不全

基因解码可以分析的疾病种类

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【佳学基因检测】小儿糖原贮积病Ⅵ型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】黏多糖贮积症Ⅶ型基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】语言自闭症致病基因鉴定基因解码、基因检测
 【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调6型基因解码、基因检测
【佳学基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

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基因解码导读