【佳学基因案例】斜视基因检测、基因解码

遗传病、罕见病基因检测导读：斜视（squint）是指两眼不能同时注视目标，是眼科常见的眼外肌疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。因此我们可以通过致病基因鉴定明确个体导致斜视的深层原因，避免错过最佳治疗时期。同时，致病基因的明确，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。

案例分享

2015年4月，佳学基因解码研究中心接收到来自广州深圳市斜视患者的血液样本。

患者情况：患者秦岚（化名）、女、25岁，委托佳学基因进行斜视致病基因鉴定，据秦女士描述，她15岁时由于学业繁重，没有养成良好的用眼习惯导致了右眼外斜，医生说可能是眼球运动中枢控制能力不足导致的斜视，可以进行手术矫正。但是她的家长害怕手术有风险先采取了保守治疗，但效果不明显，遂1年后进行了矫正手术，术后秦女士恢复的很好。如今她面临结婚生子，非常担心后代会遗传，她说患病后，原本开朗的性格变的孤僻、自卑，不想在让孩子也面临这样的痛苦。于是联系到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码，明确她的斜视是否具有遗传性。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患者的血液样本进行检测分析，基因解码结果显示：未发生基因突变，考虑后天环境因素导致患病的可能性较大，因此，可以安心孕育宝宝。

斜视简介

斜视（squint）是临床上常见的一类眼科疾病，它是由于眼球位置或运动异常所引起的双眼视轴分离，即两眼不能同时注视目标，其中眼球向内偏斜最为常见。在普通人群中的发病率为2%—6%。斜视不仅会引起视觉功能障碍和自我形象紊乱，而且还会使患者产生较低的自我价值感、人际交往障碍以及社会情感焦虑等问题而严重影响其生活质量，因此建议早发现早治疗。

斜视分类及临床表现

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，斜视从性质上可分为共同性斜视和麻痹性斜视两大类。前者以眼位偏向颞侧，眼球无运动障碍，无复视为主要临床特征；麻痹性斜视则有眼球运动受限、复视，并伴眩晕、恶心、步态不稳等全身症状。

从斜视方向上又可分为：

1、内斜视

眼位向内偏斜。出生或出生后6个月内者出现斜视称为先天性内斜视，偏斜角度通常很大。后天性内斜视又分为调节性与非调节性，调节性内斜视常发生在2～3岁儿童，患儿通常会伴中高度远视，或是异常的调节内聚力与调节比率。

2、外斜视

眼位向外偏斜，一般可分为间歇性与恒定性外斜视。间歇性外斜视因患者具有较好的融像能力，大部分时间眼位可由融像能力维持在正常位置，只有偶尔在阳光下或疲劳走神的时候，才表现出外斜的眼位。有些儿童还表现为再强烈的太阳光下常会闭一只眼睛。间歇性外斜视常会发展成恒定性外斜视。

3、上下斜视

眼位向上或向下偏斜，比内斜视和外斜视少见，上下斜视常伴头部歪斜，即代偿头位。

此外很多疾病的综合征也会导致斜视的发生，因此通过致病基因鉴定基因解码找到疾病发生的深层原因尤为重要。

发病原因

基因解码研究发现，个体基因差异是导致斜视的重要因素，尤其是共同性外斜视，有明显的家族遗传性，由多种基因突变所致发病，如A**X基因，该基因位于染色体11q13上，对交感神经和眼位控制有关的脑干运动神经元亚群的传代和生存起关键作用。A**X基因也参与了先天性眼外肌广泛纤维化Ⅱ型的发生，该基因突变对斜视的发生起到重要作用。

此外，导致斜视的基因有很多，一般基因检测常常只分析检测个别一两个基因，假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点，而不是试图分析受检者自身特有的基因序列，往往无法找到致病基因，佳学基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，发挥基因信息的价值。

斜视致病基因鉴定基因解码

斜视严重损害了人体健康及美观，对于斜视患者，除了需要患者及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的病因，一方面可以帮助制定高效的治疗方案，另一方面也可以帮助后代规避斜视的发生。

“佳学基因斜视致病基因鉴定”采用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，正确分析导致斜视发生的上百种致病基因，实现对斜视的正确诊断与分型：（1）对于未发病人群，提示个体斜视发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免斜视的发生；（2）对于患病人群，找到斜视发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物，正确治疗；（3）对于有斜视家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止斜视致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有斜视。此外，正常夫妻也可能携带斜视基因，在备孕前进行斜视基因解码可以降低和规避后代患斜视的风险。

治疗方案

由于斜视的类型众多，通过致病基因鉴定找到致病基因明确分型后，可以制定个性化治疗方案，如有的患者可以通过非手术疗法进行治疗，包括：戴眼镜、戴眼罩遮盖、正位视训练。有的患者需要进行手术治疗，斜视手术不仅为了矫正眼位、改善外观，更重要的是建立双眼视功能，手术时机以6～7岁前为最佳。术后通过双眼视训练以增强和保持稳定的立体视功能。

适用人群

哪些人群需要进行斜视致病基因鉴定？

1、有斜视相关临床表型的患者；

2、有斜视相关临床表型的疑似患者；

3、有斜视家族史的人群；

4、生育过斜视患儿的夫妇；

5、想了解自身患斜视风险的人群；

6、斜视高发地区人群。

样本类型

参考文献

1、张方华，共同性斜视［M］//李凤鸣.眼科全书.下册.北京：人民卫生出版社，1996:2852-2870.

2、SidikaroY,von Noorden CK.Observation in sensory heterotropia ［J］.J PediatrOphthalmol Strabismus,1982,19(1):12-19.

3、HavertapeSA,Cruz OA,Chu FC.Sensory strabismus-seo or exo? ［J］.J PediatrOphthalmol Strabismus,2001,38 (6):327-330.

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