遗传病、罕见病基因检测导读：癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是神经内科常见的一种遗传性基因病，该病为慢性脑部疾病，其发病机制与个体基因信息密切相关。基因解码专家接触了大量癫痫案例并表明，个体患病的严重程度、药物疗效、治疗方式等都会因致病基因的不同而不同，因此通过癫痫致病基因鉴定明确导致疾病发生的基因，对癫痫患者的诊断分型与治疗尤为重要。
 

2016年7月，佳学基因解码研究中心接收到一例来自湖北武汉的癫痫患儿血液样本。

患者情况：患儿杨紫（化名）、女、1岁，在出生后6个月领先次发病，发病前毫无征兆，突发性的出现全身阵挛性抽搐，持续了大约1分钟，父母立即带孩子到当地医院检查，血生化及神经影像学检查正常，精神运动发育无异常，发作期间脑电图（EEG）正常。住院期间再次发生抽搐，医生给予苯巴比妥治疗。在药物控制下，患儿没有再出现抽搐的现象。根据检查结果怀疑是癫痫，父母十分疑惑，家族中并没有癫痫病史，领先个孩子已经5岁，未出现过类似情况。另一方面，父母担心一直用药会有副作用，对孩子的身体造成危害，但又不敢轻易停药。医生建议进行癫痫基因检测，查找致病基因，进一步明确诊断，以便根据发病机理个性化治疗。

基因解码：佳学基因工作人员采集了患儿及其父母、哥哥的血液样本，送至北京基因解码研究中心，基因解码结果显示：杨紫K**2基因发生杂合突变，该突变与良性家族性新生儿惊厥有关。对其父母、哥哥的验证结果为：父亲与哥哥不携带基因突变，母亲携带该基因的杂合突变，即杨紫的基因突变来自于母亲。

基因解读与遗传咨询：同样携带致病基因，为何母亲没有出现过惊厥现象？良性家族性新生儿惊厥（benign familial neonatal seizures）为常染色体显性遗传，外显率为85%-90%，即使父母健康，后来也会有患病的可能性。

健康指导：（1）良性家族性新生儿惊厥在24个月之内可自行消失，医生可据此制定、调整用药方案；（2）对于K**2基因突变导致的癫痫，可以尝试使用K**2通道激动剂来抑制癫痫的发作，最终治疗方案可由临床主治医生根据患者病情综合评估制定；（3）该病具有较高的再发率，约10%-20%的患儿于儿童期或成年期再发癫痫，在日常生活中尽量避免外界环境因素的诱发，如情绪紧张、恐惧、惊吓、脑损伤等。

患者现状：小杨紫目前已经停止了药物治疗，抽搐、惊厥的情况没有再发作过。家人也在外界环境方面给予了更多的保护，避免诱发孩子癫痫的诱因。
 

癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，它是由大脑神经细胞异常放电引起的突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调，可以表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。癫痫是一种世界范围内常见的神经系统疾病，据世界卫生组织（WHO）报告显示，癫痫的患病率在5‰-11.2‰，我国的癫痫患病率为7.2‰。在中国，癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。大多数的癫痫患者需要长期治疗，一部分患者甚至需要终身服药。癫痫患者的死亡率显著高于正常人群，同时患者易伴有其它躯体及精神疾病，给患者及其亲属造成严重的负担。
 

基因是导致癫痫的重要原因，基因解码研究发现的癫痫致病基因有近千种，这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。如K**2、K**3基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥；S**A基因突变与Dravet综合征相关；C**4、C*2基因突变可导致常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫；C**L*5、A*X、S**1、S**1等基因与早发性癫痫脑病有关。此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对癫痫进行更多基因解码基因检测有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。
 

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，癫痫依据其发病机理分为多种亚型，各亚型的临床表现呈多样性。

更多强直-阵挛性发作：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征。一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁等，并容易造成窒息等伤害。

失神发作：典型失神表现为突然发生，动作中止，凝视，叫之不应，可有眨眼，但基本不伴有或伴有轻微的运动症状，结束也突然。通常持续5-20秒，罕见超过1分钟者。主要见于儿童失神癫痫。

强直发作：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩，肌肉僵直，使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势，如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分钟。

肌阵挛发作：是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。可为全身动作，也可以为局部的动作。
 

“佳学基因癫痫致病基因鉴定”运用佳学基因独有的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对受检者的癫痫基因信息进行解码分析，获得导致癫痫发生的各种可能原因，从而实现对受检者患病原因的真实更多分析，辅助医生进行疾病诊断，制定个性化治疗方案。
 

1、明确发病原因，辅助临床诊断：癫痫分为多种亚型，临床表现形式多样，癫痫致病基因鉴定可以帮助医生和患者明确癫痫分型及发生的根本原因，避免漏诊误诊；

2、实现个性化治疗：针对个体患病原因，可采用特异性抗癫痫药物，制定个性化的治疗和预防再发的方案；

3、节约医疗开支：快速正确的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；

4、病情预后评估：根据致病基因可以预测病情发展状况；

5、预知患病风险：了解癫痫患病风险，及早预防，治病于未病；

6、正确遗传咨询：为家庭提供癫痫遗传咨询的基因信息，指导优生优育。
 

哪些人群需要进行癫痫致病基因鉴定？

1、  有癫痫相关临床表型的患者；

2、  有癫痫相关临床表型的疑似患者；

3、  有癫痫家族史的人群；

4、  生育过癫痫患儿的夫妇；

5、  想了解自身患癫痫风险的人群；

6、  癫痫高发地区人群。
 

1、  Weckhuysen,S., Mandelstam, S., Suls, A., et al. KCNQ2 encephalopathy: emerging phenotype of aneonatal epileptic encephalopathy. Ann. Neurol. 71: 15-25, 2012. 

2、  Mantegazza,M., Gambardella, A., Rusconi, R., et al. Identification of an Na(v)1.1 sodium channel (SCN1A) loss-of-function mutation associated withfamilial simple febrile seizures. Proc. Nat. Acad. Sci. 102:18177-18182, 2005. 

3、蒋永莉, 杨西爱, 杨颖. 等癫痫遗传学研究新进展. 中华神经科杂志, 2017, 50(6).

4、姜玉武, 谢涵. 特发性更多性癫痫的遗传学研究进展. 北京大学学报（医学版）医学版，2013,45(2):186-191.
 

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