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小儿糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。根据其临床表现和生化异常的特征，可以分为12种类型。糖原贮积病Ⅶ型（GSD-Ⅶ）是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，也较罕见。

糖原储存病(GSDVII)是一种遗传性疾病，是由于无法分解肌肉细胞中一种叫做糖原的复杂糖原而引起的。缺乏糖原分解会干扰肌肉细胞的功能。

GSDVII有四种类型。它们的区别在于它们的体征和症状以及症状新颖出现的年龄。

GSDVII的经典形式是最常见的形式。它的特征通常出现在童年时期。这种形式的特点是肌肉疼痛和抽筋，通常遵循适度的运动;剧烈运动可导致恶心和呕吐。在运动过程中，肌肉组织会异常分解，释放一种叫做肌红蛋白的蛋白质。这种蛋白质被肾脏处理后释放到尿液中(肌红蛋白尿)。如果不及时治疗，肌红蛋白尿会损害肾脏并导致肾功能衰竭。一些患有GSDVII的人会在血液中产生高浓度的尿酸(高尿酸血症)，因为受损的肾脏无法有效地清除尿酸。受影响的人血液中胆红素的含量也可能升高，这种分子会导致眼睛和皮肤黄疸。患有经典GSDVII的人通常血液中有一种叫做肌酸激酶的酶的水平升高。这一发现是肌肉疾病的一个常见指标。

严重的婴儿型GSDVII有低肌张力出生，这导致肌肉无力，随着时间的推移会恶化。患心肌病的人心脏衰弱、增大，呼吸困难。患有这种GSDVII的人通常无法在他们生命的第一年之后存活下来。

在迟发性GSDVII，肌病是典型的先进特征。肌肉无力出现在成年期，尽管有些人从童年开始就很难坚持锻炼。虚弱通常影响最靠近身体中心的肌肉(近端肌肉)。

GSDVII的溶血形式以溶血性贫血为特征，即红细胞过早分解(溶血)，导致红细胞不足(贫血)。患有GSDVII溶血性疾病的人不会出现任何与该疾病有关的肌肉疼痛或虚弱的症状或体征。

糖原贮积病Ⅶ型的临床诊断检测？

1.实验室检查

实验室检查可见患儿血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚；由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨、肌酐、次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升；高尿酸血症常见，且在运动后较GSD-Ⅴ或Ⅲ型患儿增高更为明显。

2.运动耐量检查

剧烈运动后可有肌球蛋白尿、伴有溶血特征，血清胆红素增高，网织红细胞数增高，溶血性贫血。

3.肌活检

肌活检可显示肌纤维中有类似支链淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性但不能被淀粉酶水解。对活检肌组织进行酶学或组织学检测可提供确诊依据；也可用血细胞或成纤维细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力。

4.常规检查

常规做X线、心电图、B超和肌电图检查，表现为进行性肌病改变。

糖原贮积病Ⅶ型的其他名子

糖原病7型（glycogenosis 7)
GSD VII
GSD7
肌肉磷酸果糖激酶缺乏（muscle phosphofructokinase deficiency)
PFKM不足
Tarui疾病

糖原贮积病Ⅶ型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致糖原贮积病Ⅶ型。P***M基因突变导致GSDVII。这个基因提供了制造一种叫做磷酸果糖激酶的酶的片段的指令，这种酶在糖原的分解中起作用。磷酸果糖激酶由四个亚基组成，存在于多种组织中。不同的组织中存在不同的亚基组合。在用于运动的肌肉(骨骼肌)中，磷酸果糖激酶酶仅由P***M亚基组成。在骨骼肌中，细胞的主要能量来源以糖原的形式储存。当需要能量时，糖原可以迅速分解为单糖葡萄糖

例如，在两餐之间保持正常的血糖水平或在运动中保持能量。磷酸果糖激酶参与分解糖原为肌肉细胞提供能量的一系列事件。

P***M基因突变导致P***M亚基的产生，这些亚基几乎没有功能。因此，骨骼肌中不能形成功能磷酸果糖激酶，糖原不能被有效分解。部分分解的糖原在肌肉细胞中形成。没有糖原作为能量来源的肌肉在适度紧张(如运动)后变得虚弱和抽筋，在某些情况下，肌肉开始崩溃。在其他组织中，构成磷酸果糖激酶的其他亚基可能会弥补P***M亚基的缺失，而该酶能够保留一些功能。这种补偿可能有助于解释为什么其他组织不受P***M基因突变的影响。目前尚不清楚其中的原因。

这种疾病是以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

糖原贮积病Ⅶ型基因解码可以区分的疾病类别

糖代谢障碍
肌肉疼痛
抽筋

基因解码可以分析的疾病种类

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基因解码导读

什么样的人应当做糖原贮积病Ⅶ型基因解码？

糖原贮积病Ⅶ型的临床诊断检测？

糖原贮积病Ⅶ型的其他名子

糖原贮积病Ⅶ型基因解码

糖原贮积病Ⅶ型基因解码可以区分的疾病类别

基因解码可以分析的疾病种类

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