【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调36型基因解码、基因检测

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• Costa de Morte 共济失调（Costa de Morte ataxia)
• SCA36
• Asidan ataxia

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致脊髓小脑共济失调36型。SCA36是由N***6基因突变引起的。N***6基因为制造N***6蛋白提供了指令，N***6蛋白主要存在于神经细胞的细胞核中，特别是在小脑中。这种蛋白质是核糖核蛋白复合体的一部分(亚基)，它是由RNA和蛋白质分子组成。核糖核蛋白复合物是制造核糖体的细胞结构所必需的，核糖体负责处理细胞产生蛋白质的遗传指令。

引起SCA36的N***6基因突变涉及位于内含子1区域的6个DNA核苷酸。这串六核苷酸由GGCCTG字母表示，通常连续出现多次。在健康个体中，GGCCTG在基因内重复3到14次。在SCA36患者中，GGCCTG至少重复650次。目前尚不清楚这种六核苷酸的15到649次重复是否会引起任何体征或症状。

为了从基因携带的基因指令中制造蛋白质，一种叫做信使RNA的分子被形成。这种分子作为蛋白质产生的基因蓝图。然而，GGCCTG在N***6基因中重复的数量的大量增加破坏了N***6 mRNA的正常结构。异常的N***6 mRNA分子在神经元细胞核内形成称为RNA焦点的团块。其他的蛋白质被困在RNA焦点中，无法发挥作用。这些蛋白质可能对控制基因活性或蛋白质生产很重要。

此外，研究人员认为，N***6基因中六核苷酸重复序列的大规模扩增可能会降低附近一种名为M***2的基因的活性。M***2基因为制造一种RNA提供了指令，这种RNA可以调节产生谷氨酸受体的基因的表达。这些蛋白质存在于神经元的表面，并允许这些细胞相互交流。M***2 RNA产量的减少可能导致谷氨酸受体产量的增加。受体活性的增加可能会导致过度兴奋神经细胞，从而破坏细胞间的正常交流，并可能导致分娩性共济失调。

随着时间的推移，RNA焦点和过度兴奋的神经元的结合可能导致这些细胞的死亡。因为N***6基因在小脑的神经元中特别活跃，这些细胞特别受基因扩展的影响，导致小脑萎缩。这部分大脑的退化导致共济失调和SCA36的其他体征和症状。

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。在大多数情况下，受影响的人有一位父母患有这种疾病。

在由DNA重复片段引起的情况下，当改变的基因从一代传给下一代时，重复的数量会增加。此外，大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。一些受到SCA36影响的家庭表现出了预期症状，而另一些则没有。当SCA36中观察到预期时，突变通常是由受影响的父亲遗传下来的。

• 共济失调
• 言语障碍
• 肌肉痉挛
• 肌肉萎缩
• 眼球震颤
• 渐进性萎缩

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