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粘多糖贮积症Ⅲ型基因检测又名山菲利普(Sanfilippo)综合征基因检测，粘多糖贮积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病，侏儒也不明显，亦无角膜浑浊或心脏病等并发症。肘、膝关节有轻度挛缩。即使有肝脾肿大也很轻微。该症最早由Sanfilippo(1963)报道，以后Mekusiek将其分类为黏多糖贮积症Ⅲ型或称Sanfilippo综合征。

粘多糖贮积症Ⅲ型是一种主要影响大脑和脊髓(中枢神经系统)的进行性疾病。其他身体系统也可以参与。

粘多糖贮积症Ⅲ型患者在出生时通常没有表现出任何症状，但他们在儿童早期就开始表现出症状。受影响的儿童最初常常出现语言和行为问题。他们可能变得焦躁不安、具有破坏性、焦虑或好斗，有些人表现出自闭症谱系障碍的特征，这种病症的特征是社交和沟通困难。睡眠障碍在患有MPS III的儿童中也很常见。这种情况会导致进行性智力障碍和以前获得的技能的丧失(发育退化)。在疾病的后期，有MPS III的人可能会出现癫痫和运动障碍。

MPS III的物理特性不如其他类型的粘多糖病明显。粘多糖贮积症Ⅲ型患者的面部特征一般为轻度“粗糙”，头部较大(巨头畸形)，肝脏稍肿大(轻度肝肿大)，肚脐周围有一个软袋(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)。有些MPS III型的人身材矮小，关节僵硬，或轻度的多重消化不良，是指在x光片中看到的多个骨骼异常。受感染的人经常出现慢性腹泻和反复的上呼吸道和耳部感染。患有MPS(粘多糖贮积症)的人也可能有听力损失和视力问题。

MPS III可分为IIIA型、IIIB型、IIIC型和IIID型，以其遗传原因区分。不同类型的MPS III有相似的体征和症状，尽管其特征通常出现在较早的生活阶段和较早的进展阶段。患有MPS III的人通常会活到青春期或成年早期。

粘多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis typeⅢ）的临床诊断检测？

实验室检查：

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。

其它辅助检查

X线检查：X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似，约半数病人可出现Ⅰ型改变但程度较轻，其中仅1/4的病人发生侏儒另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎体呈双凸形，顶骨后部密度增高、增厚。

粘多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis type Ⅲ）基因检测、基因解码的其他名子

MPS III基因检测、基因解码
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粘多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis type Ⅲ）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致粘多糖贮积症III型。G***S、H***T、N***U和S***H基因的突变导致MPS III。这些基因为酶的合成提供了指导，这些酶参与了称为糖胺聚糖(GAGs)的大分子的分解。GAGs最初被称为粘多糖，这是这个条件的名称。G***S、H***T、N***U和S***H酶参与了一种叫做肝素硫酸盐的GAGs亚群的逐级分解。

MPS IIIA是由S***H基因突变引起的，MPS IIIB是由N***U基因突变引起的。H***T基因突变导致MPS IIIC, G***S基因突变导致MPS IIID。这些基因的突变减少或消除了酶的功能。任何一种酶的缺乏都会破坏硫酸肝素的分解。结果，部分分解的硫酸肝素在细胞内聚集，特别是在溶酶体内。溶酶体是细胞中消化和循环不同类型分子的小室。像粘多糖贮积症III这样导致溶酶体内分子聚集的条件称为溶酶体储存障碍。

研究人员认为，GAGs的积累会干扰溶酶体内其他蛋白质的功能，破坏细胞的正常功能。不知道为什么硫酸肝素的积累主要影响MPS III的中枢神经系统。

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞的基因拷贝都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的副本，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

粘多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis type Ⅲ）基因解码可以区分的疾病类别

低血糖
智力迟钝

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基因解码导读

什么样的人应当做粘多糖贮积症Ⅲ型（Mucopolysaccharidosis type Ⅲ）基因解码？

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