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脊髓小脑共济失调1型是遗传性共济失调的主要类型，特征为中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。如果是遗传性，其发病原因中的一个是由于相应的基因外显子CAG拷贝数异常扩增产生多聚谷氨酰胺所致。主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。如果没有进行致病基因鉴定基因解码，根据症状出现的先后和强弱，患者常常在不同的科室、由不同的医生得到不同的诊断结果。如果疾病并非是遗传性的，家族中一个人发病，常常会导致具有血缘关系的其他家族成员带来担心和恐慌。明确的致病基因鉴定基因解码结果排除和验证突变位点的存在，可以大幅度提升生活质量，减少误诊费用。

脊髓小脑共济失调1型(SCA1)是一种以运动进展问题为特征的疾病。患有这种疾病的人最初会遇到协调和平衡问题(共济失调)。SCA1的其他体征和症状包括说话和吞咽困难，肌肉僵硬(痉挛)，以及控制眼球运动的肌肉无力(眼肌麻痹)。眼肌肉无力导致快速、不自主的眼球运动(眼球震颤)。SCA1患者可能有处理、学习和记忆信息困难(认知障碍)。

随着时间的推移，SCA1患者可能出现手臂和腿部的麻木、刺痛或疼痛(感觉神经病);不受控制的肌肉紧张(肌张力障碍);肌肉萎缩(萎缩);和肌肉抽搐(束状)。很少有报道说，僵化，震颤和非故意的动作(舞蹈)发生在受影响多年的人身上。

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的临床诊断检测？

1、CT或MRI显示小脑萎缩很明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位可出现异常，肌电图显示周围神经损害；脑脊液检查正常。

2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的其他名字

橄榄脑桥小脑萎缩Ⅰ（olivopontocerebellar atrophy I）
SCA1
脊髓小脑萎缩Ⅰ（spinocerebellar atrophy I）
1型脊髓小脑共济失调（type 1 spinocerebellar ataxia）

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因研究人员发现多基因突变可导致SCA1。A***1基因突变导致SCA1。A***1基因提供了制造一种名为a***1的蛋白质的指令。这种蛋白质遍布全身。在细胞内，a***1位于细胞核内。基因解码研究人员认为，a***1可能参与调节蛋白质产生的各个方面，包括第一阶段的蛋白质产生(转录)和处理RNA, RNA是将DNA信息传递给蛋白质级人体组成成分生产车间的一种重要物质。很多基因检测机构对这一重要物质没有了解，或者是忽视它们的作用。

导致SCA1的A***1基因突变涉及一段称为c***n核苷酸重复的DNA片段。这个片段由一系列的DNA构建块(胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤)组成，它们连续出现多次。正常情况下，鞘段在基因内重复4到39次。在SCA1患者中，CAG重复40到80多次。40到50次重复出现SCA1症状的人往往在中年时新颖出现SCA1症状，而70次以上重复出现SCA1症状的人通常在十几岁时出现症状。正是由于这样的结果，基因解码可以根据检测到的基因序列预测疾病发生的时间。同样，在年轻时没有发病，并不能说明受检者没有相关突变或者是终身不发病。而有的家庭因为前几代人的生存寿命不长，这些疾病的发生未被观察到或者是注意到。

CAG片段长度的增加会导致产生异常长的a***1蛋白质，折叠成错误的三维形状。这种异常的蛋白质群与其他蛋白质在细胞核内形成团块(聚合体)。这些聚集物阻止了a***1蛋白的正常功能，损害细胞并导致细胞死亡。由于不清楚的原因，a***1的聚集物只在大脑和脊髓(中枢神经系统)中发现。小脑内的细胞是大脑中协调运动的部分，对a***1形状和功能的变化特别敏感。随着时间的推移，小脑细胞的丢失导致SCA1的运动问题。

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被改变的基因拷贝就足以引起这种疾病。一个受影响的人通常从一个受影响的父母那里继承改变的基因。然而，一些患有SCA1的人并没有患有这种疾病的父母。

随着A***1基因的改变从一代遗传到下一代，CAG三核苷酸重复的长度通常会增加。大量的重复通常与早期出现的体征和症状有关。这种现象叫做预期。当A***1基因从父亲那里遗传时(父系遗传)比从母亲那里遗传时(母系遗传)的预期更突出。

在A***1基因中有大约35个CAG重复序列的个体不会发展成SCA1，但是他们有可能会有孩子发展成SCA1。随着基因从父母传给孩子，CAG三核苷酸重复序列的大小可能会延长到与SCA1相关的范围(40个重复或更多)。

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码可以区分的疾病类别

共济失调
弓形足
视神经萎缩
脊柱侧弯
心肌病

基因解码可以分析的疾病种类

【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调1型基因解码、基因检测

基因解码导读

什么样的人应当做脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码？

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的临床诊断检测？

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）的其他名字

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码

脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码可以区分的疾病类别

基因解码可以分析的疾病种类

擅长脊髓小脑共济失调1型的诊断与治疗

【佳学基因检测】脊髓小脑共济失调1型 基因解码、基因检测

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什么样的人应当做脊髓小脑共济失调1型（Spinocerebellar ataxia type 1）基因解码？

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