【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅳ型基因解码、基因检测

【佳学基因检测】糖原贮积病Ⅳ型(Glycogen storage disease type Ⅳ)基因解码、基因检测

 

基因解码导读

糖原贮积病Ⅳ型英文疾病Glycogen storage disease typeⅣ的中文翻译。糖原贮积病Ⅳ型（GSD-Ⅳ）是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病、Andersen病，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在患儿的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。本病无特殊治疗，仅作对症处理。临床表现智能正常。

什么样的人应当做糖原贮积病Ⅳ型基因解码？

 

糖原储存疾病IV型(GSD IV型)是一种遗传性疾病，由一种叫做糖原的复杂糖原在人体细胞中累积而成。积累的糖原在结构上是不正常的，损害某些器官和组织功能，特别是肝脏和肌肉。GSD IV有五种类型，它们以严重程度、体征和症状来区分。

致命的围产期神经肌肉型是GSD IV最严重的类型，出生前就会变现患病症状。过多的液体会在胎儿周围和胎儿体内堆积。受影响的胎儿有一种被称为胎儿无运动能力形成的疾病，这种疾病导致胎儿运动减少，并可能导致出生后关节僵硬。患有致命的围产期神经肌肉模型GSD IV的婴儿有非常低的肌肉张力和肌肉萎缩。由于心脏和呼吸肌肉萎缩，这些婴儿通常无法活过新生儿期。

先天性肌型GSD IV通常在出生前不明显，但在婴儿早期发育。受影响的婴儿有严重的肌张力减退，这影响了呼吸所需的肌肉。这些婴儿经常患有扩张型心肌病，这种病扩大和削弱心脏肌肉，阻止心脏有效地泵血。先天性肌型GSD IV的婴儿通常只能存活几个月。

进展型肝脏类型是GSD IV最常见的形式。在出生后的最初几个月里，受影响的婴儿难以增重和以预期速度生长，并出现肝肿大。患有这种病的儿童会患上一种叫做肝硬化的肝病，这种病通常是不可逆转的。向肝脏供血的静脉中的高血压，以及腹腔中不正常的积液也可能发生。在1岁或2岁时，受影响的儿童会出现张力减退。

GSD IV型非进展性肝类型与进展性肝类型有许多相同的特征，但肝病不那么严重。在非进展性肝类型中，肝肿大和肝病通常在儿童早期很明显，但受影响的个体通常不会发展为肝硬化。患有这种疾病的人也会出现肌张力减退和肌肉无力。尽管预期寿命因体征和症状的不同而不同，这类GSD IV的严重程度差别很大;一些人只有轻微的肌肉无力，而另一些人患有心肌病并在成年早期死亡。

糖原贮积病Ⅳ型的临床诊断检测？

 

糖原贮积病Ⅳ型的其他名字

• 支链淀粉沉积症（amylopectinosis）
• 糖原储积症（Andersen glycogenosis)
• 分支酶缺乏（branching enzyme deficiency)
• 糖原分支酶缺乏
• 福布斯病（Forbes disease）
• 糖原分支缺乏症（glycogen branching enzyme deficiency）
• glycogen storage disease IV
• 糖原贮积病（glycogen storage disease type 4)
• 糖原贮积症4（glycogenosis 4)
• GSD IV
• GSD type IV
• GSD4
• Ⅳ型糖原贮积症(typeⅣ glycogenosis)
   

糖原贮积病Ⅳ型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以导致糖原贮积病Ⅳ型的基因原因。G***1基因突变导致GSD IV, G***1基因提供形成糖原分枝酶的指令。这种酶参与糖原的产生，糖原是体内储存能量的主要来源。G***1基因表达导致GSD IV导致糖原分支酶缺乏。因此，糖原不能正常形成。不正常的糖原分子称为多葡萄糖苷体积累在细胞，导致损害和细胞死亡。多葡萄糖苷体在全身细胞中积累，但在GSD IV中肝细胞和肌肉细胞受到的影响最为严重。肝内糖原积累导致肝肿大，并干扰肝脏功能。肌肉细胞不能分解糖原提供能量，导致肌肉无力和消瘦。

通常，这种疾病的严重程度与产生的功能性糖原分枝酶的数量有关。具有致命的围产期神经肌肉型的个体产生的可用酶不到5%，而那些具有儿童神经肌肉型的个体可能有20%的酶功能。其他类型的GSD IV通常与5%到20%的工作酶有关。然而，这些估计在不同的类型之间是不同的。

这种疾病是以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的基因都有突变。患有常染色体隐性遗传病的个体的父母每个人都携带一份突变基因的拷贝，但他们通常没有表现出这种病的症状和体征。

糖原贮积病Ⅳ型基因解码可以区分的疾病类别

• 呼吸肌肉萎缩
• 运动失调

基因解码可以分析的疾病种类

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