【佳学基因检测】肌动蛋白积累肌病(Pfeiffer Sydrome)基因解码、基因检测

基因解码导读：

肌动蛋白积累肌病是英文疾病名称Actin accumulation myopathy的中文翻译。肌动蛋白是一种中等大小的蛋白质, 由375个氨基酸残基组成, 并且是由一个大的、高度保守的基因编码。单体肌动蛋白分子的分子量为43kDa, 其上有三个结合位点。一个是ATP结合位点, 另两个都是与肌动蛋白结合的结合蛋白结合位点。肌动蛋白是真核细胞中最丰富的蛋白质。在肌细胞中， 肌动蛋白占总蛋白的10%, 即使在非肌细胞中， 肌动蛋白也占细胞总蛋白的1～5%。

 

什么样的人应当做肌动蛋白积累肌病基因解码、基因检测？

肌动蛋白积累肌病是一种主要影响骨骼肌的疾病，骨骼肌是身体用来运动的肌肉。肌动蛋白积累肌病有严重的肌无力和肌肉张力低下症状。这种疾病的体征和症状在婴儿时期就很明显，包括进食和吞咽困难、微弱的哭声和难以控制的头部运动。受影响的婴儿有时被描述为“软绵绵”，可能无法独立行动。

严重的肌肉无力发生在光化蓄积性肌病，也影响呼吸肌。患有这种疾病的人可能会进行浅呼吸，尤其是在睡眠期间，导致缺氧和血液中二氧化碳的积聚。经常发生呼吸道感染和危及生命的呼吸困难。由于呼吸系统的问题，大多数受感染的人不能在婴儿时期存活下来。那些活下来的人在运动技能的发展上已经有所减缓，比如坐着、爬行、站立和走路。

肌动蛋白积累肌病的名称来源于由肌动蛋白组成的纤维细胞的特征积累。当在显微镜下观察肌肉组织时，这些纤维可以被发现

 

肌动蛋白积累肌病常规临床检查

血清酶测定

尿检查

肌电图

肌活检
 

肌动蛋白积累肌病基因解码

• 致病基因：

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，佳学基因发现和明确了可以引起肌动蛋白积累肌病的致病基因 ，肌动蛋白积累型肌病是由A***1基因突变引起的。这个基因提供了制造蛋白骨架α肌动蛋白(α) 的指令,这个基因在骨骼肌肌动蛋白的蛋白质家族中发现。肌动蛋白对细胞运动和肌肉收缩很重要。由肌动蛋白分子组成的细丝和由另一种叫做肌球蛋白的蛋白质组成的粗丝是肌肉纤维的主要组成部分，是前肌收缩的重要组成。连接和释放重叠的粗和细丝允许它们相对移动，以便肌肉能够收缩。

A***1基因突变导致肌动蛋白积累肌病可能影响骨骼α-actin蛋白质与ATP的结合。ATP是一种分子，它为细胞的活动提供能量，并且在个体分子中形成细丝的过程中起着重要作用。功能失调的肌动蛋白- ATP结合可能导致不正常的细丝

形成和损害肌肉收缩，导致肌肉无力和其他体征和症状的肌动蛋白积累肌病。

在一些患有肌动蛋白积累肌病的患者中，还没有发现A***1基因突变。这些人的病因尚不清楚。

• 遗传方式：

根据佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，肌动蛋白积累肌病是常染色体显性遗传模式下遗传的，这意味着每个细胞中两个等位基因的中任何一个拷贝发生突变足以引起疾病。

肌动蛋白积累肌病基因解码可以区分：

• 多发性心肌炎
• 重症肌无力
• 线粒体肌病
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肌动蛋白积累肌病的其他名字

• 肌动蛋白丝聚合肌病（actin filament aggregate myopathy)
• 肌动蛋白肌病（actin myopathy)
• 细丝过多的先天性肌病（congenital myopahty with excess of thin filaments)
• 纤维状肌病3型（nemaline myopathy 3).
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其他疾病的基因解码、基因检测

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码技术提供近3万多种疾病的基因解码、基因检测。致病基因基因鉴定基因解码技术的优势在于可以发现未经报道的、罕见的疾病。以下是佳学基因疾病举例：
霍奇金淋巴瘤基因解码、基因检测
Carpenter 综合征基因解码、基因检测
鼻咽癌基因解码、基因检测
小细胞肺癌基因解码、基因检测
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症基因解码、基因检测
WBS重复综合征（WBS duplication syndrome）基因解码、基因检测
7q11.23重复综合征（7q11.23 duplication syndrome）基因解码、基因检测
威廉姆斯-伯伦综合征（Williams-Beuren syndrome）基因解码、基因检测

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