“女性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为女性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。

受检者情况 ： 王女士，女，31岁，不孕不育3年。王女士从20岁后月经量逐渐减少且周期很不规律，有时会2-3个月才来一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、输卵管造影、染色体核型等多项检查未见异常，老中医调理未果。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。

基因解码结果：

基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，王女士BMP15基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的发病相关，结合王女士主诉，该突变考虑为与卵巢发育不全、卵巢早衰相关的杂合突变，是导致王女士不孕的重要致病性因素。

BMP15基因是X连锁显性遗传疾病卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因，其典型症状是青春期延迟、经量少、月经不调，30岁之后会很快进入卵巢早衰状态，所以此类患者应早婚早育。对于该家庭，可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝