【佳学基因检测】22q13 缺失综合征(Deletion 22q13 syndrome)是由哪些基因突变引起的?
22q13 缺失综合征(Deletion 22q13 syndrome)是由哪些基因突变引起的?
22q13缺失综合征是由22号染色体上的q13区域的基因缺失引起的。这个区域包含了多个基因,其中贼重要的是SHANK3基因。SHANK3基因编码了一种蛋白质,它在神经元之间的连接中起着重要作用。因此,SHANK3基因的缺失会导致神经元连接的异常,从而引起22q13缺失综合征的症状。
导致22q13 缺失综合征(Deletion 22q13 syndrome)发生的突变会在哪些基因上?
22q13 缺失综合征是由22号染色体上的基因缺失或突变引起的。这种综合征通常是由于22号染色体上的13号区域发生缺失或突变导致的。在这个区域中,一个特别重要的基因是SHANK3基因,它被认为是22q13 缺失综合征的主要致病基因。SHANK3基因编码的蛋白质在神经元间的突触中发挥重要作用,因此SHANK3基因的缺失或突变可能会导致神经发育和功能异常,从而引起22q13 缺失综合征的症状。
为什么专业人员更加信赖22q13 缺失综合征(Deletion 22q13 syndrome)基因解码基因检测?
专业人员更加信赖22q13缺失综合征基因解码基因检测的原因可能有以下几点:
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(责任编辑:佳学基因)