【佳学基因检测】炎性肠病性关节炎基因检测案例及检测流程

来源：基因检测专家
作者：基因检测解决方案
时间：2021-08-12 12:15
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【佳学基因】炎性肠病性关节炎基因检测案例及检测流程。基因检测导读：基因序列的变化是一个人体内终身变化很小的临床诊断指标。但是疾病的名称、疾病的内涵和外延在不同的医生、不同

【佳学基因检测】炎性肠病性关节炎基因检测案例及检测流程

基因检测导读：

基因序列的变化是一个人体内终身变化很小的临床诊断指标。但是疾病的名称、疾病的内涵和外延在不同的医生、不同的医疗机构之间有明显的不同。炎性肠病性关节炎是佳学基因风湿类疾病的一个检测细项。但是实际上，它早已包括在佳学基因的“重大疾病基因解码基因检测”中了。在重大疾病基因解码基因检测中，炎性肠病性关节炎以溃疡性结肠炎和克罗恩病的名称存在。

什么是炎症性肠病性关节炎？

佳学基因通过《人体疾病表征数据库》和《人体基因突变数据库》解码人类疾病发生的基因原因，并构成《人的基因序列变化与人体疾病表征》人工智能解码系统。在这一复杂系统里，佳学基因对炎症肠病性关节炎进行了临床诊断、正确治疗和早期干预和预防的各种尝试。

炎症性肠病性关节炎的国际交流名称是inflammatory bowel disease简称为IBD，是溃疡性结肠炎和克罗恩病引起关节炎的统称。主要表现为外周关节炎和中轴关节病变，不明原因的肠道非感染性炎症，并可伴发关节外或肠道外其他全身症状如皮肤黏膜病变及炎症性眼病等表现。本病可发生在任何年龄，以20～40岁年轻人和儿童最多见，男、女均可发病，起病缓急不一，病情轻重与病变范围及程度相关。

炎症性肠病性关节炎的常规临床诊断是怎么进行的？

1.血液检查

（1）血常规贫血、急性期白细胞计数升高。

（2）便常规可见红、白细胞，潜血阳性。

（3）血沉增快，C-反应蛋白升高，血浆球蛋白升高，类风湿因子阴性，抗核抗体阴性。

（4）溃疡性结肠炎患者有半数以上出现抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA），常为核周型ANCA。

（5）伴强直性脊柱炎患者出现HLA-B27阳性占50%～70%。溃疡性结肠炎脊柱炎患者的HLA-Bw62频率明显增高。

2.滑液检查

细胞数多为（5～7）×109/L，以中性粒细胞为主，滑液细菌培养为阴性。

3.放射学检查

（1）关节可见软组织肿胀、近关节面轻度骨质疏松，偶有骨膜反应和骨侵袭。骶髂关节炎表现同强直性脊柱炎。

（2）钡餐检查黏膜粗乱或颗粒样改变；肠管短缩，袋囊消失呈铅管样；肠管边缘呈现毛刺样或锯齿状，肠壁有多发性小充盈缺损。

4.CT检查

分辨力高，可以排除骶髂关节结构复杂和盆腔内结构的干扰。有利于发现骶髂关节轻微的病变，适于早期诊断。炎症肠病性关节炎的脊柱受累者多呈节段性融合，非对称性，常见边缘骨桥形成。

5.磁共振成像检查

对软组织病变（尤其是软骨）的分辨力更高，所以能比CT更早发现骶髂关节炎及关节周围软组织肿胀、硬化和脂肪沉积。骶髂关节周围软组织肿胀信号，不仅是诊断骶髂关节炎的重要征象，且可作为判断病变是否活动期的影像学指标。

6.结肠镜检查

炎症肠病性关节炎患者的肠道病变多发生于直肠部位，且呈现出连续性、弥漫性分布。具体表现为：

（1）黏膜血管纹理模糊和紊乱，肠黏膜消失、水肿、充血、出血、易脆及伴脓性分泌物附着，并常见黏膜粗糙，呈细颗粒状。

（2）缓解期患者可见结肠袋囊变浅、变钝甚至消失，或出现假息肉及桥型黏膜等。

（3）明显病变处可见弥漫性多发性溃疡或糜烂。

7.小肠镜

可同时取活检做病理，以早期诊断。

炎症性肠病性关节炎患者的临床表征

1.关节表现

（1）外周关节病变多于炎性肠病后出现，有的患者关节病变先于肠道病变几年出现。表现为少数非对称性、一过性、游走性周围关节炎，以膝、踝和足等下肢大关节受累为主，其次是肘、腕或指关节等。任何外周关节均可受累。关节炎严重程度与肠道病变严重程度相关，并伴炎性肠病治疗而消退。多数不遗留关节畸形，偶有小关节和髋关节破坏。可见大关节积液、腊肠指（趾）、肌腱末端病、跟腱和跖底筋膜炎。克罗恩病关节炎可出现杵状指和骨膜炎[3]。

（2）中轴关节受累4%～7%炎性肠病患者在肠道病变前出现明显的脊柱炎或骶髂关节炎，与肠道病变程度不一定关联。临床表现为腰背部、胸、颈或臀部疼痛，腰和颈部运动受限，扩胸度降低。炎性肠病性伴发的脊柱炎在症状、体征及X线片表现上难与特发性强直性脊柱炎鉴别。

2.消化系统表现

患者病程持续时间一般为4～6周以上。

（1）腹痛80%～90%患者有腹痛，早期与轻型者有腹部不适与胀痛，可由粗糙食物诱发，伴肠鸣音增多。肠腔狭窄引起不全肠梗阻时，有肠绞痛、肠胀气与肠型。病变累及幽门、十二指肠及胃部者，腹痛酷似消化性溃疡。回结肠炎的腹痛可经排便和排气获得缓解。后期有腹腔内脓肿与瘘管形成，腹痛呈持续性，多局限在右下腹或病变所在处，伴明显压痛。

（2）腹泻85%～90%的患者可有腹泻，开始为糊样便，2～3次/日，可自行缓解。每因饮食不当而诱发。重症或晚期加重，便次增多，可见少量黏液，伴腹部阵痛，顽固难愈。病变累及结肠者出现黏液便或脓血便，肛门直肠受累者常有里急后重。小肠病变广泛者因吸收不良而有泡沫状恶臭的脂肪泻。

（3）腹部包块约1/3的患者可扪及包块，多位于左下腹，可在脐周和下腹，有时经直肠、阴道检查时发现。腹块由增厚的肠袢、腹腔内粘连、肿大的淋巴结与瘘管、脓肿等引起，包块质地中等、较固定，伴压痛。

3.黏膜表现

（1）口腔黏膜病变克罗恩病常伴牙质、口腔及胃黏膜损害。口腔黏膜损害表现为颊部黏膜及舌侧表面和口腔底部有肿胀、结节、疼痛感及溃疡，特点为分布在黏膜皱褶间凹陷处，呈线形或阿弗他样溃疡，边缘增厚，稍隆起，表面覆盖白色纤维薄膜，典型的溃疡称为“鹅口疮”样溃疡。溃疡和增生互相交替，形成“铺路石”样改变。口腔病变是诊断克罗恩病的重要临床依据。

（2）皮肤黏膜表现克罗恩病最常见的皮肤病变为结节性红斑，表现为疼痛、红斑样或紫色结节，最常见于腿部，病变呈多发性，可发生于四肢。坏疽性脓皮病较严重，可出现坏死性溃疡，有时病程与肠道炎症不相一致。典型病变发生于下肢，但也可见于身体任何部位，偶见于手术切口。溃疡性结肠炎则表现为不常见的较严重坏疽性脓皮病。黏膜表现以深在性口腔溃疡多见。

4.眼部表现

患者可伴前色素膜炎，多为单侧及一过性，易反复。

5.其他表现

发热、贫血、营养不良及血管炎（可表现为网状青斑、血栓性静脉炎和小腿溃疡）等均可出现。

炎症性肠病性关节炎的基因解码

佳学基因致力于理解人体各种疾病的发生原因。在这些发病原因中，不同的人群是否会因为生活环境及文化的改变而发生差异，是正确的进行炎症性肠性关节炎的一个重要方面。在进行基因解码的过程中，进行了一项炎症性肠病的大规模全基因组测序研究，在这项研究中，有1774名患者和1644名具有同样民族和文化背景的健康对照者。虽然在全基因组水平上没有发现新的有显著影响的炎症性肠病的新位点，但是发现了许多不同效应大小与不同等位基因频率相结合的实例。例如，PTGER4的主要效应正确地出现在一个有22个SNP的单一可信区间，这是欧洲裔人群中四个独立关联座位中的一个，但在非裔美国人中克罗恩病的优势比升高。一项罕见突变位点聚集分析表明，钙结合神经免疫调节剂钙调素B2在溃疡性结肠炎的发生中发生作用。在非洲和欧洲血统的个体之间，炎症性肠病易感性易感位点整体上存在重叠，241个先前已知的突出变异中有41个重复出现，并且对于合并炎症性肠病，整体相关效应大小为0.68。然而，细微的差异会影响多基因风险评分的表现。在分析中发现，佳学基因采用的人群权重分析，可以显著改善多基因预测，这在高分位分险组尤其明显。在非洲和欧洲队列中，每个位点解释的方差中值保持不变，正如在高度多基因疾病模型下所预期的那样，这为补偿等位基因频率差异时的效应大小提供了证据。