【佳学基因检测】Timothy综合征基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

Timothy综合征是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的Timothy综合征患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了Timothy综合征的基因解码，可以通过Timothy综合征基因检测及早发现和治疗。

Timothy综合征疾病介绍：

蒂莫西综合征(Timothy综合征)是一种罕见的疾病，影响身体的许多部位，包括心脏，指（趾）和神经系统。Timothy综合征以长QT综合征为特征，导致心肌复极时间延长。这种异常引起心律失常，可导致猝死。许多Timothy综合征患者天生结构性心脏缺陷，影响心脏有效泵血能力。由于这些严重的心脏问题，许多Timothy综合征患者仅仅存活到儿童期。引起死亡的贼常见原因是室性快速型心律失常，即心室异常搏动并导致心脏骤停。Timothy综合征以某些指（趾）之间的织带或皮肤融合（皮肤性并指（趾））为特征。约一半的患者具有特殊面容，例如鼻梁扁平、耳低置、上颌小和上唇薄。患儿具有小且错位的牙齿和频繁蛀牙（龋齿）。Timothy综合征的其它体征和症状包括天生脱发、频繁感染、低血糖症、体温低。研究人员发现，许多Timothy综合征患儿具有自闭症或自闭症谱系障碍。患儿沟通和社交技能力受损，言语和语言发育迟缓。其他神经系统异常也可发生，包括智力残疾和癫痫发作。研究人员确定了两种类型的Timothy综合征。1型，也称为经典型，包括所有上述的特征。2型，或非典型类型，导致更严重的长QT综合征，心律失常和猝死风险大大增加。不像经典型，非典型类型似乎不会导致手指或脚趾织带。

Timothy综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Timothy综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Timothy综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Timothy综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Timothy综合征，实现Timothy综合征遗传阻断的目的。

如何做Timothy综合征基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致Timothy综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Timothy综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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