【佳学基因检测】脊髓小脑性共济失调43分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

脊髓小脑性共济失调43是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

脊髓小脑性共济失调43疾病介绍：

一种脊髓小脑性共济失调，一种临床和遗传异质的小脑疾病。 由于脑干的变性以及脑干和脊髓的累及，患者表现出步态的渐进性不协调以及手，言语和眼球运动的协调性差。SCA43是一种缓慢进展的常染色体显性病。该病临床表征有：共济失调；构音障碍；小脑萎缩；震颤；步态共济失调；肢体共济失调；远端肌肉萎缩；远端肌肉萎缩；运动轴索性神经病。

脊髓小脑性共济失调43基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脊髓小脑性共济失调43不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脊髓小脑性共济失调43发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脊髓小脑性共济失调43的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脊髓小脑性共济失调43，实现脊髓小脑性共济失调43遗传阻断的目的。

如何做脊髓小脑性共济失调43基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致脊髓小脑性共济失调43发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致脊髓小脑性共济失调43发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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