【佳学基因检测】鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症疾病介绍：

酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏症在过去被归类为神经性病变（Niemann-Pick病A型[NPD-A]），儿童早期死亡或非神经病理性病变（Niemann-Pick病B型[NPD-B ]）。尽管出现这两种极端情况的形式，尽管NPD-A的表现形式和严重程度各不相同，但所有不属于NPD-A的ASM缺陷都被指定为NPD-B。 NPD-A的首要症状是肝脾肿大，通常以年龄3个月记录;随着时间的推移，肝脏和脾脏变得庞大。精神运动发展的进展不会超过12个月的水平，之后神经系统恶化是无情的。视网膜黄斑的一个典型的樱桃红点，贼初几个月可能不会出现，贼终会出现在所有受累儿童中。在肺巨噬细胞中储存鞘磷脂导致的间质性肺病导致频繁的呼吸道感染并且经常呼吸衰竭。大多数孩子在第三年之前就屈服了。 NPD型B型发病较晚，表现为轻于NPD型，表现为肝脾肿大伴进行性脾功能亢进和肝功能不全，肺功能逐渐恶化，骨量减少和动脉粥样硬化性血脂谱。进展性和/或临床上显着的神经系统表现很少发生。可能会出现成年期。

鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症，实现鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症遗传阻断的目的。

鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症的遗传，需要通过鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症致病基因鉴定基因解码，找到导致病人鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症遗传阻断的基础是鞘磷脂/胆固醇脂质沉着症的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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