【佳学基因检测】3型球形红细胞增多症基因筛查怎么做才会正确?
疾病确诊导读:
3型球形红细胞增多症是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
3型球形红细胞增多症疾病介绍:
遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血,眼部和皮肤泛黄(黄疸),脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血,但在出生后的先进年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石,主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症,这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型,温和型,中度/严重型,严重型。据估计,20%-30%的患者是轻度型,60%-70%的患者是温和型,10%的患者是中度/严重型,3%-5%的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血,黄疸,脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状,但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血,需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大,黄疸,胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小,性发育迟缓,骨骼异常。该病临床表征有:溶血性贫血;球形红细胞增多症。
3型球形红细胞增多症基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为3型球形红细胞增多症不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,3型球形红细胞增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了3型球形红细胞增多症的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有3型球形红细胞增多症,实现3型球形红细胞增多症遗传阻断的目的。
如何做3型球形红细胞增多症基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致3型球形红细胞增多症发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致3型球形红细胞增多症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。