【佳学基因检测】痉挛性截瘫7型如何确诊?

疾病确诊导读：

痉挛性截瘫7型是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

痉挛性截瘫7型疾病介绍：

痉挛性截瘫7型是一组遗传性痉挛性截瘫的一种。这些疾病的特征在于进行性肌肉僵硬（痉挛）和下肢麻痹（截瘫）。遗传性痉挛性截瘫被分为两种类型：单纯型和复杂型。单纯型涉及下肢。复杂型涉及下肢，并且上肢也可以受到较小程度地影响。复杂型的痉挛性截瘫还影响脑和周围神经系统的结构或功能，周围神经系统由“将脑和脊髓连接到肌肉的神经”和“探测诸如触摸、疼痛、热和声音的感觉的感觉细胞”组成。正如所有遗传性痉挛性截瘫一样，7型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉痉挛和肌肉无力。患有这种形式的痉挛性截瘫的人也会经历麻木、刺痛或手臂和腿部的疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经（运动神经病）损伤；智力残疾；轻度听力损失；下肢的疾病反射夸张（反射亢进）；言语困难（构音障碍）；膀胱控制减弱；和肌肉萎缩（肌萎缩）。较不常见的特征包括吞咽困难（吞咽障碍），脚高拱（弓形足），脊柱异常弯曲（脊柱侧弯）和眼睛的不自主运动（眼球震颤）。在7型痉挛性截瘫患者中症状的变化很大；肌肉紧张和其他的异常特征通常在成年时变得明显。

痉挛性截瘫7型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为痉挛性截瘫7型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，痉挛性截瘫7型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了痉挛性截瘫7型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有痉挛性截瘫7型，实现痉挛性截瘫7型遗传阻断的目的。

痉挛性截瘫7型基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断痉挛性截瘫7型的遗传，需要通过痉挛性截瘫7型致病基因鉴定基因解码，找到导致病人痉挛性截瘫7型发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断痉挛性截瘫7型的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是痉挛性截瘫7型遗传阻断的基础是痉挛性截瘫7型的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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