【佳学基因检测】唾液酸贮积症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

唾液酸贮积症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

唾液酸贮积症疾病介绍：

唾液酸贮积症是一种主要累及神经系统的遗传性疾病。唾液酸贮积症患者的症状和体征的严重程度差异很大。该病通常分为三种形式：婴儿型唾液酸贮积症，萨拉病，中度严重萨拉病。婴儿型唾液酸贮积症（ISSD）是该病的贼严重形式。患儿具有严重的发育迟缓，肌张力减退，没有按预期速度生长和增加体重（生长迟缓）。他们具有“粗糙”面容、癫痫发作、骨骼畸形、肝脾肿大、心脏肥大。由于器官肥大、腹水异常积聚导致腹部肿胀。患儿出现胎儿水肿，即出生前过多液体在体内积聚。这种重症患儿只能生存到幼儿期。萨拉病是唾液酸贮积症较轻的形式。萨拉病患儿在出生先进年会出现肌张力减退，继续出现渐进性神经问题。萨拉病的体征和症状包括智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、共济失调、肌强直、手足徐动症。萨拉病患者通常生存到成年。中度严重萨拉病患者症状和体征的严重程度介于ISSD和萨拉病之间。

唾液酸贮积症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为唾液酸贮积症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，唾液酸贮积症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了唾液酸贮积症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有唾液酸贮积症，实现唾液酸贮积症遗传阻断的目的。

如何做唾液酸贮积症基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致唾液酸贮积症发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致唾液酸贮积症发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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