【佳学基因检测】身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常疾病介绍：

Yakuts是亚洲人口分离株，位于西伯利亚东北部，Maksimova等。 （2010）确定了身材矮小综合征，包括常染色体隐性出生后生长障碍，手脚小，视力丧失，色觉异常，中性粒细胞核形态异常（Pelger-Huet异常;见169400），以及正常智力。临床特征：常染色体隐性遗传;薄朱红色边框; Brachycephaly;拉长着脸;长中人;短脖子;近视;视神经萎缩;单横掌手褶皱; Brachydactyly综合征;指畸形;突出的眉间;细发; Micromelia。该病临床表征有：薄嘴唇；短头畸形；长脸；长人中；短颈；近视；视神经萎缩；断掌；短指畸形综合征；并指（趾）畸形；眉间突出；绒毛；短肢。

身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常，实现身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常遗传阻断的目的。

身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常的基因检测有什么用？

身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常的基因解码比基因检测更正确。可以区分身材矮小，视神经萎缩，Pelger-Huet异常和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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