【佳学基因检测】脑裂畸形风险基因检测在哪儿做比较好？

基因检测导读：

脑裂畸形是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的脑裂畸形患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了脑裂畸形的基因解码，可以通过脑裂畸形基因检测及早发现和治疗。

脑裂畸形疾病介绍：

布鲁内利等人。 （1996）将脑裂畸形描述为极为罕见的先天性疾病，其特征在于大脑半球内的全层裂隙。裂缝衬有灰质，贼常见的是寄生区（Wolpert和Barnes，1992）。大脑半球的大部分可能不存在并被脑脊髓液代替。已经描述了两种类型的脑裂畸形，这取决于所涉及的区域的大小和唇裂的分离（Wolpert和Barnes，1992）。 I型脑裂畸形由融合裂隙组成。这种融合的软膜 - 室管膜接缝在发育中的大脑中形成沟槽，并且由多聚体灰质组成。在II型脑裂畸形中，存在大的缺陷，大脑皮质中的全脑球裂隙充满液体并且由多微粒灰质排列。临床表现取决于病变的严重程度。 I型患者通常几乎正常;他们可能有癫痫发作和痉挛状态。在II型异常中，通常存在精神发育迟滞，癫痫发作，张力减退，痉挛，无法行走或说话，以及失明。这些可能是全脑畸形的较大表型谱的一部分（HPE;见236100）。临床特征：常染色体隐性遗传;多小脑回; Porencephaly;脑电图异常;偏瘫/偏瘫;脑裂畸形。该病临床表征有：多小脑回；脑穿通畸形；脑电图异常；偏瘫/轻偏瘫；脑裂畸形。

脑裂畸形基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑裂畸形不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑裂畸形发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑裂畸形的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑裂畸形，实现脑裂畸形遗传阻断的目的。

脑裂畸形基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断脑裂畸形的遗传，需要通过脑裂畸形致病基因鉴定基因解码，找到导致病人脑裂畸形发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断脑裂畸形的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是脑裂畸形遗传阻断的基础是脑裂畸形的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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