【佳学基因检测】桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少分子诊断怎么做？
分子诊断导读：
桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少疾病介绍：
具有无巨核细胞血小板减少症（RUSAT）的Radioulnar骨性关节炎的特征在于血小板减少症进展为全血细胞减少症，与桡骨和尺骨的先天性近端融合相关，导致前臂极度有限的旋前和旋后（Niihori等人，2015）。伴有无巨核细胞血小板减少症的Radioulnar Synostosis的遗传异质性伴有无巨核细胞血小板减少症2的Radioulnar骨性关节炎（RUSAT2; 616738）是由染色体3q26上MECOM基因（165215）的杂合突变引起的。临床特征：瘀点;紫癜;指畸形;血小板减少;全血细胞减少;贫血;先天性血小板减少症;再生障碍性贫血;浅髋臼窝;髋骨异常;第五指的Clinodactyly;近端放射性尺骨骨性关节炎; Megakaryocytopenia;前臂有限内旋/外旋。该病临床表征有：瘀点；紫癜；并指（趾）畸形；血小板减少；全血细胞减少；贫血；先天性血小板减少；再生障碍性贫血；髋臼窝变浅；髋骨异常；小手指屈指畸形；近端桡尺骨性愈合；巨核细胞减少症；前臂旋前或旋后受限。
桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少，实现桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少遗传阻断的目的。
如何做桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少基因检测？
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致桡骨尺骨间骨性联接，伴无巨核细胞性血小板减少发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。
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