【佳学基因检测】红细胞丙酮酸激酶缺乏症基因检测在哪儿做？

基因检测导读：

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是一种骨骼发育畸形。常常在儿科诊治。佳学基因对大量的红细胞丙酮酸激酶缺乏症患者进行基因解码分析，发现这一EFGF疾病的发生与基因突变高度相关，并进行了红细胞丙酮酸激酶缺乏症的基因解码，可以通过红细胞丙酮酸激酶缺乏症基因检测及早发现和治疗。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症疾病介绍：

红细胞丙酮酸激酶缺乏是遗传性非小细胞性溶血性贫血的贼常见原因。 PK缺乏也是糖酵解途径中贼常见的酶异常（Zanella等，2005）。临床特征：常染色体隐性遗传;黄疸;胆石症;胆囊炎;脾肿大;非免疫性水肿胎儿;网状细胞增多;慢性溶血性贫血;未结合的高胆红素血症。该病临床表征有：黄疸；胆石症；胆囊炎；脾肿大；非免疫性胎儿水肿；网状细胞过多；慢性溶血性贫血；高非结合胆红素血症。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为红细胞丙酮酸激酶缺乏症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，红细胞丙酮酸激酶缺乏症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了红细胞丙酮酸激酶缺乏症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有红细胞丙酮酸激酶缺乏症，实现红细胞丙酮酸激酶缺乏症遗传阻断的目的。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，红细胞丙酮酸激酶缺乏症是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将红细胞丙酮酸激酶缺乏症的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现红细胞丙酮酸激酶缺乏症的患病风险。所以，要避免红细胞丙酮酸激酶缺乏症的遗传风险，先要做红细胞丙酮酸激酶缺乏症致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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