【佳学基因检测】进行性神经退行性疾病基因诊断如何做？

基因诊断导读：

进行性神经退行性疾病发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道进行性神经退行性疾病基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

进行性神经退行性疾病疾病介绍：

Tau蛋白病属于一类神经退行性疾病，与人脑中神经原纤维或胶质纤维缠结中tau蛋白的病理聚集有关。通过称为tau的微管相关蛋白的过度磷酸化形成缠结，导致蛋白质从微管解离并形成不溶形式的聚集体。 （这些过度磷酸化的tau蛋白的聚集体也称为成对的螺旋状细丝）。缠结形成的确切机制尚不有效清楚，关于缠结是否是疾病的主要致病因素或发挥更多外围作用仍存在争议。神经原纤维缠结首先由Alois Alzheimer在患有阿尔茨海默病（AD）的患者中描述，该患者被认为是继发性tau病变。由于老年斑的存在，AD也被归类为淀粉样变性。

进行性神经退行性疾病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为进行性神经退行性疾病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，进行性神经退行性疾病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了进行性神经退行性疾病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有进行性神经退行性疾病，实现进行性神经退行性疾病遗传阻断的目的。

进行性神经退行性疾病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断进行性神经退行性疾病的遗传，需要通过进行性神经退行性疾病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人进行性神经退行性疾病发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断进行性神经退行性疾病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是进行性神经退行性疾病遗传阻断的基础是进行性神经退行性疾病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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