【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形11分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

原发性常染色体隐性小头畸形11是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

原发性常染色体隐性小头畸形11疾病介绍：

原发性常染色体隐性微小头畸形（MCPH）和塞克尔综合征（SCKS）谱系障碍的特征是小头畸形和缺乏内脏。虽然MCHP和SCKS以前是通过身高来区分的（SCKS中的贼大高度等于MCPH中的贼小高度），但现在身高不再是区分特征，这些表型组成了病谱。小头畸形的特征为：妊娠第二个三月期间发病;出生时枕额头围（OFC）等于或小于同性别、年龄和种族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增长速度较慢。 MCPH-SCKS谱系障碍的可变结果包括：脑结构（大部分是正常的）;认知损害的程度（通常轻到中度，大多数患有MCPH的患者没有明显的运动延迟，而患有SCKS和MCPH的患有脑部畸形的患者更严重）;身材矮小的程度;头颅神经营养不良（可能是由于脑发育不良造成的）。临床特征：常染色体隐性遗传。

原发性常染色体隐性小头畸形11基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为原发性常染色体隐性小头畸形11不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，原发性常染色体隐性小头畸形11发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了原发性常染色体隐性小头畸形11的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有原发性常染色体隐性小头畸形11，实现原发性常染色体隐性小头畸形11遗传阻断的目的。

如何做原发性常染色体隐性小头畸形11基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致原发性常染色体隐性小头畸形11发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致原发性常染色体隐性小头畸形11发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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