【佳学基因检测】脑桥小脑发育不全1A型如何才能不遗传?

遗传阻断导读：

脑桥小脑发育不全1A型是一种儿科疾病。佳学基因对脑桥小脑发育不全1A型的发生进行了基因解码，并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，便于医生选择和使用，进行脑桥小脑发育不全1A型遗传阻断，也便于患者更好地进行治疗和健康管理。

脑桥小脑发育不全1A型疾病介绍：

Pontocerebellar发育不全（PCH）是指一组严重的神经退行性疾病，影响脑干和小脑的生长和功能，导致很少或没有发展。根据临床表现和病理变化谱对不同类型进行分类。 PCH 1型的特征在于与前角细胞变性相关的中枢和外周运动功能障碍，类似于婴儿脊髓性肌萎缩（SMA;参见SMA1,253300）;死亡通常发生在早期。在PCH 2型（见PCH2A，277470）中，从出生开始进行小头畸形并伴有锥体外系运动障碍。 PCH3（608027）的特征在于肌张力减退，反射亢进，小头畸形，视神经萎缩和癫痫发作。 PCH4（225753）的特征是高血压，关节挛缩，橄榄脑小脑发育不全和早期死亡。 PCH5患者（610204）在妊娠中期出现小脑发育不全并显示癫痫发作。 PCH6（611523）与线粒体呼吸链缺陷有关（Graham等人，2010）。另见PCH7（614969），PCH8（614961），PCH9（615809）和PCH10（615803）。脑小脑发育不全的遗传异质性也参见PCH1B（614678），由EXOSC3基因突变引起（606489）; PCH1C（616081），由EXOSC8基因突变引起（606019）; PCH2A（277470），由TSEN54基因突变引起（608755）; PCH2B（612389），由TSEN2基因突变引起（608753）; PCH2C（612390），由TSEN34基因突变引起（608754）; PCH2D（613811），由SEPSECS基因突变引起（613009）; PCH3（608027），由PCLO基因突变引起（604918）; PCH4（225753），由TSEN54基因突变引起; PCH5（610204），由TSEN54基因突变引起; PCH6（611523），由RARS2基因突变引起（611524）; PCH8（614961），由CHMP1A基因突变引起（164010）; PCH9（615809），由AMPD2基因突变引起（102771）;和PCH10（615803），由CLP1基因突变引起（608757）.PCH7（614969）尚未定位。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;肌肉无力;肌束震颤;进步;腹侧脑桥的发育不全;脊髓性肌萎缩;婴儿期喂养困难;协同失调;基底神经节的神经元丢失。该病临床表征有：小脑发育不全；肌无力；肌束震颤；腹侧桥脑发育不良；脊肌萎缩；婴儿期喂养困难；协同失调；基底神经节神经元丢失。

脑桥小脑发育不全1A型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为脑桥小脑发育不全1A型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，脑桥小脑发育不全1A型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了脑桥小脑发育不全1A型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有脑桥小脑发育不全1A型，实现脑桥小脑发育不全1A型遗传阻断的目的。

如何做脑桥小脑发育不全1A型基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致脑桥小脑发育不全1A型发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致脑桥小脑发育不全1A型发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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