【佳学基因检测】庞贝病如何确诊?

疾病确诊导读：

庞贝病是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

庞贝病疾病介绍：

庞贝病（Pompe病）是由体细胞中糖原积累引起的遗传性疾病，糖原在某些器官和组织——特别是肌肉中的积累削弱了它们的正常功能。研究人员描述了三种类型的庞贝病，其严重程度和出现的年龄不同，分别被称为：经典的婴儿期发病型，非经典的婴儿期发病型和迟发型。经典的婴儿期发病型的Pompe病的婴儿在几个月内开始发病，通常经历肌肉无力（肌病）、肌肉张力低（肌张力低下）、肝脏肿大（肝肿大）和心脏缺陷，受累婴儿也可能无法以预期的速度生长，如果不治疗，这种形式的Pompe病患儿在一岁时会发生导致死亡的心力衰竭。非经典的婴儿期发病型的Pompe病通常出现在1岁，它的特点是运动技能延迟（如翻身和坐姿）和进行性肌肉无力。心脏可能异常大（心脏肥大），但受累者通常不经历心力衰竭。这种疾病的肌肉无力导致严重的呼吸问题，并且大多数非经典的婴儿期发病的Pompe疾病的儿童仅能活到幼儿期。迟发型的Pompe病可能在儿童期、青春期或成年时发病。迟发型Pompe病通常比该病的婴儿发病形式更温和，并且不太可能涉及心脏。大多数具有迟发型Pompe病的个体会发生进行性肌无力——特别是在腿和躯干，包括控制呼吸的肌肉。随着疾病的进展，呼吸问题可能导致呼吸衰竭。

庞贝病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为庞贝病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，庞贝病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了庞贝病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有庞贝病，实现庞贝病遗传阻断的目的。

庞贝病基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断庞贝病的遗传，需要通过庞贝病致病基因鉴定基因解码，找到导致病人庞贝病发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断庞贝病的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是庞贝病遗传阻断的基础是庞贝病的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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