【佳学基因检测】联合性垂体激素缺乏症1如何确诊?
疾病确诊导读：
联合性垂体激素缺乏症1是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
联合性垂体激素缺乏症1疾病介绍：
联合垂体激素缺乏症（combined pituitary hormone deficiency,CPHD）是一种以生长激素（growth hormone,GH）缺乏伴随一至多种垂体前叶激素缺乏为特征的疾病.由于临床症状缺乏特异性且在女性中较少见,女性CPHD较男性更难诊断,且常常被误诊。生长激素缺乏所致的垂体性侏儒症(GHD)是儿童矮小贼常见的病因之一，占矮小儿3％～30％。直接危害儿童的健康和素质。其中半数常合并其他垂体激素缺乏为全垂体功能减低症，又称多种垂体激素缺乏症(MPHD)或联合垂体激素缺乏症（CPHD），除GHD外，还具有一种以上其他垂体前叶和／或后叶激素的缺乏，其危害较单纯GHD更大，常表现垂体前叶及后叶各种激素缺乏及靶器官发育不良。如身材矮小、外阴发育不良（小阴茎、隐睾、小睾丸或阴囊发育不良）、继发性甲状腺功能低下、肾上腺功能不全等，甚至在应急状态时会发生惊厥、危象等时必须全面补充缺乏的激素，才能取得良好的治疗效果。垂体各种激素之间往往具有协同作用或拮抗作用。MPHD患儿如果缺乏皮质醇(Cor)而单独补充生长激素(GH)可导致肾上腺危象，如果补充皮质醇过多，又会抑制生长。甲状腺激素与GH有协同作用，甲状腺功能正常是高效GH效果的前提。性激素与青春期生长加速密切相关，小阴茎、小睾丸也有治疗的时效性，治疗过晚效果欠佳。若了解其他激素分泌不足，以相应的激素替代治疗(HRT)，有助于加强MPHD患儿GH治疗效果和减轻成人期性幼稚不孕症等.我们已治疗上千例患者，身高可长到175厘米以上。该病临床表征有：巨舌；颅缝闭合延迟；鼻孔前翻；甲状腺功能减退症；前额突出；严重的产后生长发育迟缓；前额突出。
联合性垂体激素缺乏症1基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为联合性垂体激素缺乏症1不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，联合性垂体激素缺乏症1发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了联合性垂体激素缺乏症1的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有联合性垂体激素缺乏症1，实现联合性垂体激素缺乏症1遗传阻断的目的。
联合性垂体激素缺乏症1基因测序可以阻断遗传吗？
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断联合性垂体激素缺乏症1的遗传，需要通过联合性垂体激素缺乏症1致病基因鉴定基因解码，找到导致病人联合性垂体激素缺乏症1发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断联合性垂体激素缺乏症1的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是联合性垂体激素缺乏症1遗传阻断的基础是联合性垂体激素缺乏症1的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。
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