【佳学基因检测】垂体依赖型皮质醇增多症分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

垂体依赖型皮质醇增多症是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

垂体依赖型皮质醇增多症疾病介绍：

皮质醇增多症（hypercortisolism）：即皮质醇症，为机体组织长期暴露于异常增高糖皮质激素引起的一系列临床症状和体征，也称为库欣综合征（Cushing’s syndrome, CS）。由于垂体病变导致ACTH过量分泌致病者称之为库欣病。亚临床皮质醇症（subclinical hypercortisolism）：存在自主分泌皮质醇但缺乏典型CS表现。尚无定义标准，主要符合2点：①不具激素过多的临床表现；②至少有下丘脑-垂体-肾上腺轴的2个异常。虽不具典型CS表现，但肥胖、高血压和2型糖尿病常高发[1]。周期性皮质醇症（cyclic hypercortisolism）：皮质醇分泌呈周期性增多，其间歇期皮质醇水平正常，是CS中罕见的特殊临床类型。假性皮质醇症（pseudo-hypercortisolism）：在一些情况下，下丘脑–垂体–肾上腺轴可出现功能过度活跃，导致生理性皮质醇升高，伴或不伴CS的临床症状或体征，可见于妊娠、精神疾病（抑郁、焦虑、强迫性障碍）、酒精性依赖、糖皮质激素抵抗病态肥胖症、控制不良的糖尿病、生理应激等。尼尔森综合征（Nelson’s syndrome）：垂体微腺瘤伴双侧肾上腺弥漫性增生，双侧肾上腺切除术后因缺乏血皮质醇的负反馈抑制，垂体瘤侵袭性生长，分泌大量ACTH，并使皮肤色素沉着。

垂体依赖型皮质醇增多症基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为垂体依赖型皮质醇增多症不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，垂体依赖型皮质醇增多症发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了垂体依赖型皮质醇增多症的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有垂体依赖型皮质醇增多症，实现垂体依赖型皮质醇增多症遗传阻断的目的。

垂体依赖型皮质醇增多症基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正贼为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问/,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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