【佳学基因检测】Pitt-Hopkins综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Pitt-Hopkins综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Pitt-Hopkins综合征疾病介绍：

皮特-霍普金斯综合征（Pitt-Hopkins综合征）的特征是一种以智力残疾、发育迟缓、呼吸困难、癫痫反反复作和特殊面容为特征的疾病。 Pitt-Hopkins综合征患者具有中度至重度的智力残疾。多数患者智力和运动技能发育迟缓（精神运动延迟）。这会耽误学习行走和运动技能的发展，如用手指拿起小物品。Pitt-Hopkins综合征患者通常言语不会发展。一些患者可能会学着说几句话。许多患者出现自闭症谱系障碍，以沟通和社交技能受损为特征。 患者呼吸困难以呼吸急促（换气过度），随后呼吸减慢或停止（呼吸暂停）为特征。这些症状的发作引起血液缺氧，导致皮肤或嘴唇青紫。在一些情况下，缺氧导致意识丧失。有些老年患者具有杵状指（趾），这是由于血氧反复降低引起的。呼吸困难只发生于清醒的患者，并且在儿童中期新颖出现，也可始于婴儿期。情绪如兴奋或焦虑或极度疲劳，可引起换气过度和呼吸暂停发作。 Pitt-Hopkins综合征患者会出现癫痫，尽管在出生时就存在，但通常儿童期开始发作，。 患者具有特殊面容，包括细眉毛、凹眼、突鼻伴高鼻梁、上唇有明显的双曲线（丘比特弓形）、大嘴伴厚唇、牙齿稀疏排列、耳厚呈杯形。 患儿出现快乐、兴奋的行为伴频繁微笑、大笑、拍手。然而，他们也出现焦虑和行为问题。 Pitt-Hopkins综合征的其他特性包括便秘和其他胃肠问题、小头、近视、斜视、身材矮小、轻微脑畸形。患者四肢短小、横穿手掌的单一折痕、扁平足、指（趾）尖有异常的肉垫。男性患者具有隐睾。

Pitt-Hopkins综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Pitt-Hopkins综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Pitt-Hopkins综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Pitt-Hopkins综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Pitt-Hopkins综合征，实现Pitt-Hopkins综合征遗传阻断的目的。

Pitt-Hopkins综合征遗传测试花钱多吗？

根据佳学基因的专家介绍，Pitt-Hopkins综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Pitt-Hopkins综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Pitt-Hopkins综合征的患病风险。所以，要避免Pitt-Hopkins综合征的遗传风险，先要做Pitt-Hopkins综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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