【佳学基因检测】PIK3CA相关的过度生长疾病谱可以阻断遗传吗？
分子诊断导读：
PIK3CA相关的过度生长疾病谱是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
PIK3CA相关的过度生长疾病谱疾病介绍：
PIK3CA相关节段性过度生长包括脑部疾病（例如MCAP [巨脑畸形 - 毛细血管畸形]综合征，半脑畸形）; （例如，CLOVES [先天性躯干脂肪瘤不对称过度生长，淋巴管，毛细血管，静脉和组合型血管畸形，表皮痣，骨骼和脊髓异常]综合征，纤维脂肪增生[FH]）。 PIK3CA的杂合（通常是体细胞嵌合体）致病变体是致病的。 MCAP综合征的特征是（1）巨脑畸形（MEG）或半脑惊恐（HMEG）的主要发现与肌张力障碍，癫痫发作和轻度至重度智力障碍的神经学结果相关;和（2）皮肤毛细血管畸形伴局灶或全身体细胞过度生长。其他研究结果可能包括数字异常（合并，多指），皮质畸形 - 贼明显的多发性骨髓瘤（PMG）;和可变的结缔组织发育不良。 CLOVES（或CLOVE）综合征和纤维脂肪增生（FH）可能与（1）MEG或HMEG有关;和（2）与骨骼异常，脂肪瘤，血管畸形和表皮痣相关的斑片状节段性过度生长。
PIK3CA相关的过度生长疾病谱基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PIK3CA相关的过度生长疾病谱不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PIK3CA相关的过度生长疾病谱发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PIK3CA相关的过度生长疾病谱的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PIK3CA相关的过度生长疾病谱，实现PIK3CA相关的过度生长疾病谱遗传阻断的目的。
如何进行PIK3CA相关的过度生长疾病谱的基因解码、基因检测？
首先要选择可以进行PIK3CA相关的过度生长疾病谱的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定PIK3CA相关的过度生长疾病谱发生的基因原因。不知道如何进行PIK3CA相关的过度生长疾病谱的基因解码、基因检测。佳学基因是PIK3CA相关的过度生长疾病谱基因解码的专业机构，使得PIK3CA相关的过度生长疾病谱的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致PIK3CA相关的过度生长疾病谱发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。
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