【佳学基因检测】Pendred综合征如何才能不遗传?
遗传阻断导读:
Pendred综合征是一种儿科疾病。佳学基因对Pendred综合征的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行Pendred综合征遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
Pendred综合征疾病介绍:
Pendred综合征是典型地与听力丧失和甲状腺肿相关的病症。甲状腺肿是甲状腺的扩大,它是颈部产生激素的蝴蝶形器官。患有Pendred综合征的人通常在儿童晚期和成年早期之间发生甲状腺肿。在大多数情况下,这种扩大不会导致甲状腺功能障碍。在大多数患有Pendred综合征的人中,出生时明显的是由内耳变化引起的严重的听力损失(感觉神经性听力损失)。较不常见的是,听力损失不会发展直到婴儿期或幼儿期。一些受累者还具有由前庭系统的功能障碍引起的平衡问题,前庭系统是内耳中帮助维持身体平衡和取向的部分。内耳中前庭导水管(EVA)扩大的异常是Pendred综合征的一种特征。前庭导水管是将内耳与颅骨内侧连接的骨性管。一些受累者还具有异常形状的耳蜗,耳蜗是指内耳中的蜗形结构,其有助于处理声音。扩大的前庭导水管和异常形状的耳蜗的组合被称为Mondini畸形。Pendred综合征与其他听力损失和甲状腺病症有相同特征,并且不清楚它们是否应该被认为是独立的疾病或作为一系列相关的体征和症状。这些病症包括称为DFNB4的非综合征性听力损失(不影响身体其他部分的听力损失),在少数人中,由异常小的甲状腺导致的先天性甲状腺功能减退(甲状腺发育不全)。所有这些病症都是由同一基因的突变引起的。
Pendred综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为Pendred综合征不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,Pendred综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了Pendred综合征的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有Pendred综合征,实现Pendred综合征遗传阻断的目的。
如何做Pendred综合征基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致Pendred综合征发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致Pendred综合征发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。