【佳学基因检测】PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性疾病介绍：

ITGB3基因编码糖蛋白IIIa（GP IIIa），即血小板膜粘附蛋白受体复合物GP IIb / IIIa的β亚基。 α亚基GP IIb由ITGA2B基因编码（607759）。 GP IIb / IIIa复合物属于整联蛋白类细胞粘附分子受体，其具有与α和β亚基共同的异二聚体结构（Bray等人，1987和Bajt等人，1992）。 糖蛋白IIIa也是2种其他整联蛋白的β亚基，纤连蛋白受体（FNRB; 135630）和玻连蛋白受体（193210），它们具有独特的α亚基。GP IIb / IIIa复合物通过充当纤维蛋白原的受体介导血小板聚集。 该复合物还作为冯维勒布兰德因子和纤连蛋白的受体（Prandini等，1988）。 Shibata等（1986）报道了一种新的血小板抗原YUK（b），涉及新生儿同种免疫性血小板减少症。 他们认为这种抗原是YUK基因等位基因的产物，YUK基因的另一个等位基因编码YUK（a），其参与了新生儿同种免疫性血小板减少症的其他病例。 YUK（a）和YUK（b）抗原不在来自患有格兰兹曼血小板无力症的患者的血小板上表达，表明这些抗原存在于血小板糖蛋白IIb和/或IIIa上。 日本人群中YUK（a）和YUK（b）的基因频率分别估计为0.0083和0.9917。 YUK（b）和YUK（a）分别与PEN（a）和PEN（b）相同。 有关该多态性的分子基础的描述，请参见173470.0005。 Furihata等人（1987）确定Pen（a）同种异体抗原与GP IIIa相关但不同于P1（A）。 （另见下面的NOMENCLATURE）。

PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性，实现PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性遗传阻断的目的。

PEN（a）/ PEN（b）同种抗原多态性基因筛查怎么做才会正确？

严格意义上讲，基因信息的应用有基因测序、基因筛查、基因检测、基因解码和基因矫正不同的层面。其中基因矫正贼为高级，是基因信息应用的目标。基因筛查比较大众化。价格也比较低廉。如果想基因筛查比较准，应当选择能做基因解码、基因矫正的机构。这些机构技术力量和水平比较强，降维来做基因筛查，因此可以游刃有余。致电4001601189，或者是访问/,就可以得到一个好的机构进行基因筛查.

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