【佳学基因检测】耳-腭-指(趾)综合征基因筛查怎么做才会正确？

疾病确诊导读：

耳-腭-指(趾)综合征是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

耳-腭-指(趾)综合征疾病介绍：

OPD谱系障碍主要有骨骼发育异常表征，该病包括以下几种类型：I型耳-腭-指(趾)综合征（OPD1）、II型耳-腭-指(趾)综合征（OPD2）、额干骺端发育不良（FMD）、Melnick-Needles综合征（MNS）、末端骨质发育不良与色素性皮肤缺损（TODPD）。大多数OPD1患者其病征在出生时出现;女性可能比男性症状轻微，但也可能和男性患者症状一样严重。OPD2患病女性的症状比男性更轻微。大多数OPD2男性患者会在一岁内死亡，通常致死原因是胸部发育不全导致的肺功能不全。即便活过一岁，也会发育延迟、需要呼吸支持和喂养协助。FMD女性患者症状比受累男性要轻微。男性患者不会发生骨骼发育不良，但可能有关节挛缩和手足畸形。也有受累男性和女性有发生进行性脊柱侧凸。MNS患者中观察到广泛的表型变异性;一些个体在成年期间被诊断，而另一些则需要呼吸支持并延长寿命。男性MNS患者常在产前死亡。 TODPD是一种只有女性患病的病症，其特征为终端骨骼发育不良，皮肤色素缺陷和反复性手指纤维瘤。

耳-腭-指(趾)综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为耳-腭-指(趾)综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，耳-腭-指(趾)综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了耳-腭-指(趾)综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有耳-腭-指(趾)综合征，实现耳-腭-指(趾)综合征遗传阻断的目的。

耳-腭-指(趾)综合征的基因检测有什么用？

耳-腭-指(趾)综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分耳-腭-指(趾)综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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