【佳学基因检测】口面手指综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

基因诊断导读：

口面手指综合征发生的一个重要原因是基因,需要通过基因诊断进行明确。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。致电佳学基因基因，可以知道口面手指综合征基因检测、基因解码、基因阻断如何做才能达到预期效果！

口面手指综合征疾病介绍：

口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes，OFDS)主要表现为口腔颌面部畸形、手足骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形，临床罕见。本病征病因未明，可能为伴有不同外显率的X伴性显性突变性疾病，女性发病较多，男性患病常致死。有人观察到患者的染色体C组(6〜12)为部分三体型。根据临床表现及遗传学的不同分为两型：I 型即Papi-llon-Leage-Psaume三氏综合征，呈X染色体限制性遗传，故患者必定为女性；Ⅱ型即Mohr综合征，呈常染色体隐性遗传，多见于男性。I型：患者仅限于女性，舌发育不良，舌裂呈分叶状，舌系带肥厚増生，舌错构瘤，上下颌骨齿槽突起侧构形成(60%〜90%)，腭裂(40%)，下領门齿缺失，常发生腭裂及悬雍垂裂，两眼距过宽，限裂斜向外下方，外斜视，鼻根增宽，颧骨发育不全，四肢管状骨呈不规则短小，融合成鞍形指，但多指症少见，多见合趾症或拇指一侧或双侧增宽，头发稀疏易脱落，智力低下。一般不一定有染色体改变。Ⅱ型：多见于男性，舌亦呈分叶状，舌系带肥厚，很少发生腭裂，顴骨和上、下頜骨发育不全，多指(趾），短指(趾），融合指(趾），第5指内弯畸形。身材短矮，常伴有双侧性气体传导障碍性耳聋，颜面皮肤正常，头发无稀疏脱落。本病征目前尚无待殊治疗的方法。本病征的预后方面，除智力稍差外，很少发生夭折。

口面手指综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为口面手指综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，口面手指综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了口面手指综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有口面手指综合征，实现口面手指综合征遗传阻断的目的。

口面手指综合征的基因检测有什么用？

口面手指综合征的基因解码比基因检测更正确。可以区分口面手指综合征和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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