【佳学基因检测】眼咽肌营养不良分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

眼咽肌营养不良是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

眼咽肌营养不良疾病介绍：

眼咽型肌营养不良症是一种遗传病，其特征是肌无力，发病于成年后，主要是在40岁以后。该病患者一般贼先出现的症状是眼睑下垂（上睑下垂HP:0000508），然后是吞咽困难（吞咽困难HP:0002015）。贼开始是固体食物吞咽困难，但随着病情发展，也会出现液体食物吞咽困难。该病的多数患者会有舌头无力和退化（萎缩）症状。由于食物摄入出现障碍，可能会导致营养不良（HP:0004395）。一些患者还会出现其他面部肌肉无力的症状。 眼咽肌营养不良症的患者通常是在靠近身体躯干处的肌肉出现（近端肌肉）肌无力症状，尤其是大腿和臀部的肌肉。肌无力症状会随着时间的发展而逐步恶化，患者可能需要拐杖或别人搀扶才能行动。少数患者得需要轮椅的帮助。 有两种类型的眼咽型肌营养不良症，这是根据疾病的遗传型进行分类。分别是常染色体显性类型和常染色体隐性类型。

眼咽肌营养不良基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为眼咽肌营养不良不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，眼咽肌营养不良发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了眼咽肌营养不良的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有眼咽肌营养不良，实现眼咽肌营养不良遗传阻断的目的。

如何做眼咽肌营养不良基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致眼咽肌营养不良发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致眼咽肌营养不良发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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