【佳学基因检测】努南综合症6分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

努南综合症6是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

努南综合症6疾病介绍：

努南综合症（Noonan syndrome，NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病，估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan（努南）综合征的一种类型，努南综合症患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距过宽，眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低）以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括：短颈、颈蹼，耳聋，运动延迟，不同患者间的智力缺陷程度差异较大，多种骨骼缺陷，隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病，以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有：隐睾；近视；角化过度；广泛低肌张力；肥厚性心肌病；卷曲样发。

努南综合症6基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为努南综合症6不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，努南综合症6发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了努南综合症6的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有努南综合症6，实现努南综合症6遗传阻断的目的。

努南综合症6的基因检测有什么用？

努南综合症6的基因解码比基因检测更正确。可以区分努南综合症6和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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