【佳学基因检测】努南综合征3基因测序可以阻断遗传吗?
遗传阻断导读:
努南综合征3是一种儿科疾病。佳学基因对努南综合征3的发生进行了基因解码,并将之收入《人的基因序列变化与人体疾病表征》中,便于医生选择和使用,进行努南综合征3遗传阻断,也便于患者更好地进行治疗和健康管理。
努南综合征3疾病介绍:
努南综合症(Noonan syndrome,NS)是一种相对普遍的先天性遗传疾病,估计发生率为1/1000至1/2500活产婴儿。该病是Noonan(努南)综合征的一种类型,努南综合症患者身材矮小、面部畸形(特征如:眼距过宽,眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低)以及先天性心脏缺陷和肥厚性心肌病发病率高。 其他特征可以包括:短颈、颈蹼,耳聋,运动延迟,不同患者间的智力缺陷程度差异较大,多种骨骼缺陷,隐睾和出血体质。 具有Noonan综合征的个体有患青少年骨髓单核细胞白血病的风险——该病为骨髓增生性疾病,以骨髓单核细胞过度产生为特征。该病临床表征有:鼻孔前翻;前额突出;矢状面颅缝早闭;房间隔动脉瘤;青少年粒单核细胞白血病。
努南综合征3基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为努南综合征3不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,努南综合征3发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了努南综合征3的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有努南综合征3,实现努南综合征3遗传阻断的目的。
努南综合征3基因测序可以阻断遗传吗?
基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述,基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列,只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断努南综合征3的遗传,需要通过努南综合征3致病基因鉴定基因解码,找到导致病人努南综合征3发病的具体原因,需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术,对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术,可以在致病基因鉴定基因解码后,通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断努南综合征3的遗传。目前,这些技术的费用已经很低,而且技术也比较成熟。但是努南综合征3遗传阻断的基础是努南综合征3的致病基因鉴定基因解码,这一技术的目的是查基因,阻遗传,让后及二胎不再患病。