【佳学基因检测】非免疫性胎儿水肿分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

非免疫性胎儿水肿是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

非免疫性胎儿水肿疾病介绍：

胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，在血管外组分和体腔中积聚液体。它本身不是诊断，而是各种疾病的症状和终末期结果。在胎儿免疫水肿的情况下，常见的原因是母胎不相容性，如与胎儿中表达的许多遗传性贫血和代谢紊乱有关;在其他情况下，它仍然是特发性的并且可能是多因素的（Bellini等人，2009总结）。胎儿免疫性胎儿占所有所描述的胎儿水肿病例的76％至87％（Bellini等，2009）。水肿的遗传异质性胎儿在​​东南亚，α-地中海贫血是胎儿水肿的贼常见原因，占病例的60％至90％。几乎所有这些病例都是由HBA1（141800）和HBA2（141850）基因的纯合缺失引起的。据报道，少数病例有1个明显正常的α-珠蛋白基因，称为血红蛋白H（613978）水肿胎儿综合征（Chui和Waye总结，1998）。其他易患NIHF的遗传性疾病包括其他先天性贫血，如红细胞生成卟啉症（例如，606938.0013），以及许多代谢紊乱，高歇氏病的，例如一种形式（例如，606463.0009），小儿唾液酸贮积病（269920），粘多糖贮积病Ⅶ型（253220），糖原贮积病IV（232500），和先天性糖基化Ia型疾病（212065）。该病临床表征有：胎儿水肿；胎儿水肿；胎儿水肿；胎儿水肿；非免疫性胎儿水肿；非免疫性胎儿水肿；非免疫性胎儿水肿；非免疫性胎儿水肿；非免疫性胎儿水肿；严重的胎儿水肿。

非免疫性胎儿水肿基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为非免疫性胎儿水肿不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，非免疫性胎儿水肿发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了非免疫性胎儿水肿的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有非免疫性胎儿水肿，实现非免疫性胎儿水肿遗传阻断的目的。

如何做非免疫性胎儿水肿基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致非免疫性胎儿水肿发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致非免疫性胎儿水肿发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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