【佳学基因检测】Nicolaides-Baraitser综合征分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

Nicolaides-Baraitser综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

Nicolaides-Baraitser综合征疾病介绍：

Nicolaides-Baraitser综合征患者全身多系统受累。患者可以有各种各样症状和体征，但贼常见的是头发稀疏，小头畸形，​​特异性面部特征，身材矮小，手指关节突出，短指/趾，癫痫反反复作，中重度智力障碍及言语障碍。 患者常常于婴儿期即可见少发。发量随时间下降，但头发增长速度与质量正常。成年患者大多秃发。极少数患者发量随时间增加。患者眉毛相对稀疏，但他们的睫毛几乎一直保持正常。患儿出生时可表现为多毛症，但随着时间的推移毛发逐渐变得稀薄。 多数患者生长缓慢，以致身材矮小和小头畸形。有些患儿在出生前生长异常缓慢。 Nicolaides-Baraitser综合征患者的特异性的面部特征包括三角脸面、眼睛深陷、薄鼻梁、宽鼻孔、尖鼻尖和下唇肥厚。多数患者皮下脂肪菲薄，易形成皱纹。由于缺乏皮下脂肪，患者皮肤苍白、血管清晰可见。 手部皮下脂肪少使得手指关节相对较大。随着时间的推移，指尖变宽变圆。先进和第二趾间隙亦增宽。 大多数患者往往婴儿期即有癫发作。癫痫类型多样且可能难以用药物控制。 几乎所有患者有中度至重度智力残疾。早期发育如爬行和行走往往正常，但进一步发展受限，言语功能严重受限。至少有三分之一患者不能习得语言，而另一些患者逐渐丧失口语功能。患者通常温和无害，但偶有攻击性行为。 其他症状包括湿疹。约半数患者有脐疝或腹股沟疝。一些患者合并有牙齿畸形，如牙间隙宽、牙萌出延迟、牙齿发育不全。多数男性患者有睾丸未降（隐睾），女性可有乳房发育不良。约半数患者有喂养困难。

Nicolaides-Baraitser综合征基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Nicolaides-Baraitser综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Nicolaides-Baraitser综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Nicolaides-Baraitser综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Nicolaides-Baraitser综合征，实现Nicolaides-Baraitser综合征遗传阻断的目的。

Nicolaides-Baraitser综合征遗传风险怎样做基因检测才能避免？

根据佳学基因的专家介绍，Nicolaides-Baraitser综合征是一种基因病，基因随着血缘关系传递。好在佳学基因开发了基因解码技术，可以将Nicolaides-Baraitser综合征的发病原因定位到人体基因 信息的特定位点上，并通过胚胎筛选和优化技术将致病基因位点剔除出去，从而使得后代不再会出现Nicolaides-Baraitser综合征的患病风险。所以，要避免Nicolaides-Baraitser综合征的遗传风险，先要做Nicolaides-Baraitser综合征致病基因鉴定基因解码，普通的基因筛查和基因检测不能完成这一个使命。

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