【佳学基因检测】Nakajo-Nishimura综合征可以阻断遗传吗？
分子诊断导读：
Nakajo-Nishimura综合征是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。
Nakajo-Nishimura综合征疾病介绍：
Nakajo-Nishimura综合征是影响身体的许多部分的遗传病症，并且仅在日本人中记载。从婴儿期或幼儿期开始，患者在皮肤上产生红色肿块（结节状红斑），这种红斑在寒冷的天气中贼常见;反复性发热;以及有大的圆的顶端的长的手指和脚趾（杵状指）。在童年，患者出现关节疼痛和称为挛缩的关节畸形，限制特别是在手，手腕和肘部的运动。他们也经历肌肉的无力和衰弱，以及主要在上半身的脂肪组织损耗（脂肪营养不良）。肌肉和脂肪缺失的损耗随时间推移恶化，导致面部，胸部和手臂中的极瘦（消瘦）外观。Nakajo-Nishimura综合征的其它体征和症状可包括肝脾肿大，缺血（贫血），称为血小板的血液凝固细胞数量减少（血小板减少）和钙在脑部基底神经节区的异常沉积（钙化）。 Nakajo-Nishimura综合征的体征和症状与另外两种疾病的体征和症状重叠：一种称为关节挛缩，肌肉萎缩，小红细胞性贫血和脂膜炎诱发的脂肪营养不良（JMP）综合征;以及另一种称为慢性非典型中性粒细胞性皮肤病伴有脂肪营养不良和体温升高（CANDLE）综合征。所有三种病症的特征在于皮肤异常和脂肪营养不良。虽然它们通常被认为是单独的疾病，但它们是由同一基因中的突变引起的，一些研究人员认为它们可能代表单一病症的不同形式。
Nakajo-Nishimura综合征基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为Nakajo-Nishimura综合征不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，Nakajo-Nishimura综合征发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了Nakajo-Nishimura综合征的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有Nakajo-Nishimura综合征，实现Nakajo-Nishimura综合征遗传阻断的目的。
如何进行Nakajo-Nishimura综合征的基因解码、基因检测？
首先要选择可以进行Nakajo-Nishimura综合征的基因解码、基因检测的单位。由于知识的普及传播需要一定的时间，有部分医生、基因检测机构还没有掌握决定Nakajo-Nishimura综合征发生的基因原因。不知道如何进行Nakajo-Nishimura综合征的基因解码、基因检测。佳学基因是Nakajo-Nishimura综合征基因解码的专业机构，使得Nakajo-Nishimura综合征的基因检测方便而又正确。检测一般采用抗凝静脉血做为样本。通过高通量测序后检查有没有导致Nakajo-Nishimura综合征发生的基因序列，从而给出严谨的分析报告。
立即咨询：点击此处。
