【佳学基因检测】N-乙酰谷氨酸合酶缺陷可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷疾病介绍：

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种导致血氨积聚的遗传性疾病。蛋白质在体内被分解形成氨，血氨过高具有毒性。神经系统对氨过量极其敏感。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症可在出生后几天内即表现。患儿可能会缺乏能量（昏睡）或不愿进食，并有难以控制的呼吸或体温。患儿可有癫痫发作或异常肢体动作，或陷入昏迷。 N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的并发症可能包括发育迟缓和智力残疾。 一些N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者症状和体征较轻，可能延期出现。有些患者不能耐受高蛋白质食物，如肉类。他们可能会由于继发于疾病或其他因素的血氨毒性产生突发症状，导致呕吐、共济失调、意识模糊或昏迷。

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为N-乙酰谷氨酸合酶缺陷不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，N-乙酰谷氨酸合酶缺陷发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有N-乙酰谷氨酸合酶缺陷，实现N-乙酰谷氨酸合酶缺陷遗传阻断的目的。

N-乙酰谷氨酸合酶缺陷基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的遗传，需要通过N-乙酰谷氨酸合酶缺陷致病基因鉴定基因解码，找到导致病人N-乙酰谷氨酸合酶缺陷发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是N-乙酰谷氨酸合酶缺陷遗传阻断的基础是N-乙酰谷氨酸合酶缺陷的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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