【佳学基因检测】肌球蛋白沉积病分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肌球蛋白沉积病是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

肌球蛋白沉积病疾病介绍：

肌球蛋白沉积病导致肌肉无力（肌病），其不随时间恶化或恶化非常缓慢。这种病症的特征在于在某些肌纤维内形成含有肌球蛋白的蛋白质团块。肌球蛋白沉积病的体征和症状通常在儿童期明显出现，它们也可能较晚才发生。由于肌肉无力，受累者开始走路的时间可能比正常人晚、蹒跚步行、爬楼梯困难，以及难以将手臂抬高到肩部以上。肌无力还导致一些受累者呼吸困难。

肌球蛋白沉积病基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肌球蛋白沉积病不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肌球蛋白沉积病发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肌球蛋白沉积病的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肌球蛋白沉积病，实现肌球蛋白沉积病遗传阻断的目的。

肌球蛋白沉积病的基因检测有什么用？

肌球蛋白沉积病的基因解码比基因检测更正确。可以区分肌球蛋白沉积病和其他具有类似疾病征状的发病原因，从而让治疗更为正确，减少试药的时间和乱用药的可能性。

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