【佳学基因检测】肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型基因诊断如何做？

基因诊断导读：

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肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型疾病介绍：

具有脑和眼睛异常的先天性肌营养不良症 - 畸形亢进症（A型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性的脑和眼睛畸形，严重的精神发育迟滞，先天性肌营养不良，并且通常在出生后的头几年死亡。表型包括替代的临床名称Walker-Warburg综合征（WWS）。该疾病代表由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的类似疾病的表型谱的贼严重结束，统称为“dystroglycanopathies”（Manzini等人，2012年总结）。对于一般的表型描述并讨论肌营养不良症 - A型营养不良症的遗传异质性，参见MDDGA1（236670）。临床特征：常染色体隐性遗传;小脑发育不全;肌营养不良症;视网膜发育不良。该病临床表征有：小脑发育不全；肌营养不良；视网膜发育不良。

肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型，实现肌营养不良 - 抗肌萎缩相关糖蛋白病（先天性脑和眼睛异常），a型，8型遗传阻断的目的。

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