【佳学基因检测】粘脂糖症IIIα/β基因筛查怎么做才会正确?
疾病确诊导读:
粘脂糖症IIIα/β是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。
粘脂糖症IIIα/β疾病介绍:
粘多糖症III型α/β是一种缓慢进展性疾病,影响身体的多个部位。该疾病典型的体征和症状通常出现在3周岁左右.粘多糖症III型α/β的患者生长缓慢,并且身材矮小。患者还会有关节僵硬和多发性骨发育不良(HP:0000943)的症状,这意味着在X射线能看到多处骨骼发育的异常。许多患者会发展为骨矿物质密度较低的症状(骨质疏松症HP:0000939),这会导致骨骼变弱,并且易发生骨折。粘多糖症III型α/β的患者出现骨质疏松症和进行性关节疾病后,会引起疼痛,并且随着时间的延长也变得更加严重。粘多糖症III型α/β患者常常会有心脏瓣膜的异常,并且眼球表面(角膜)也会出现轻度的混浊。随着患者年龄增长,他们的面容会变得稍微增厚或“粗糙”。该病患者可能会出现反复的耳朵和呼吸道感染症状。约半数的该病患者会有轻度智力障碍(HP:0001249)或学习方面的问题。粘多糖症III型α/β的患者通常能存活到成年,但他们可能会寿命短暂。
粘脂糖症IIIα/β基因解码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过去有部分机构和医务人员认为粘脂糖症IIIα/β不是遗传性疾病,甚至有人认为该病不是由基因引起的,粘脂糖症IIIα/β发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因,提出了粘脂糖症IIIα/β的遗传风险,并建议通过基因检测明确和排除风险,让后代、二胎不再患有粘脂糖症IIIα/β,实现粘脂糖症IIIα/β遗传阻断的目的。
如何做粘脂糖症IIIα/β基因检测?
佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家,利用基因解码技术,明确并定位了导致粘脂糖症IIIα/β发生的基因原因、基因片段和基因位点,通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能正确地知道体内是否有导致粘脂糖症IIIα/β发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血,并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189,也可以得到佳学基因解码师的帮助。