【佳学基因检测】线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）可以阻断遗传吗？

分子诊断导读：

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）疾病介绍：

SUCLA2相关的线粒体DNA（mtDNA）消耗综合征的特征是在婴儿早期（出生至5个月）时出现严重的肌张力低下; 严重肌肉萎缩，未能实现独立行走; 进行性脊柱侧凸或后凸畸形; 肌张力障碍和/或运动过强（即动脉粥样硬化或舞蹈样动作）; 少数儿童患有癫痫（婴儿痉挛或从出生到三岁发作的全身性抽搐）; 出生后发育迟缓; 和严重的感觉神经性听力损伤。该病临床表征有：视网膜电流图异常；眼肌麻痹；易激惹；多动；多毛症；腱反射减弱；运动延迟；肌无力；肌张力障碍；脑萎缩；基底节异常；手足徐动症；进行性脑病。

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症），实现线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）遗传阻断的目的。

线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）基因测序可以阻断遗传吗？

基因测序不能阻断遗传。根据佳学基因的专家论述，基因测序只能获取人类遗传物质的基因序列，只有基因解码才能了解基因序列或基因信息的真实内容。要想阻断线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）的遗传，需要通过线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）致病基因鉴定基因解码，找到导致病人线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）发病的具体原因，需要正确到特定的基因位点或这个位点上的突变形式。然后采用定向基因矫正技术，对已患病的患者进行治疗。佳学基因等机构也开发了胚胎优选技术，可以在致病基因鉴定基因解码后，通过胚胎优选、试管婴儿等方式阻断线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）的遗传。目前，这些技术的费用已经很低，而且技术也比较成熟。但是线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）遗传阻断的基础是线粒体DNA耗尽综合征5（脑脊髓病患者有或没有甲基丙二酸尿症）的致病基因鉴定基因解码，这一技术的目的是查基因，阻遗传，让后及二胎不再患病。

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