【佳学基因检测】线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）如何确诊?

疾病确诊导读：

线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）是儿科的一种疾病。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病是与儿科相关的基因病。佳学基因可以提供这类疾病的基因解码、基因检测,辅助临床进行确诊。

线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）疾病介绍：

线粒体DNA（mtDNA）缺失综合征主要包含三种重叠的表型，其通常是单形的（即家族中只单次出现），但很少在同一家族的不同成员中观察到，或者可能在给定的个体中随时间演变。三种表型是Kearns-Sayre综合征（KSS），Pearson综合征和进行性外眼肌麻痹（PEO）。罕见的Leigh综合征可能是mtDNA缺失的表现。 KSS是一种多系统疾病，其三联特征为：发病年龄低于20岁；色素性视网膜病变和PEO。此外，受累者至少有以下症状之一：心脏传导阻滞，脑脊液蛋白浓度大于100mg / dL或小脑共济失调。通常在儿童时期发病。Pearson综合征的特征在于铁粒细胞性贫血和胰腺外分泌功能障碍，对患婴是致命的。 PEO的特征是上睑下垂，眼外肌肌麻痹（眼肌麻痹），口咽虚弱，以及近端肢体虚弱（虚弱的程度有差异），一般为良性。

线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型），实现线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）遗传阻断的目的。

线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）风险基因检测在哪儿做比较好？

首先要查找可以进行线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号，看检测机构是否可以对线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）进行检测。佳学基因的检测项目比较多，在网页上有一个很好用的搜索工具，在上面搜索线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型），可以看到佳学基因可以做线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）的基因解码、基因检测、基因筛查和风险评估。就这一点，说明检测机构对线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）的研究比较清楚，可以根据需要设计不同的检测项目。可以进行线粒体DNA缺失综合征14（心脑肌病型）的风险检测是确定无疑的了。

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