【佳学基因检测】线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）疾病介绍：

线粒体DNA缺失综合征-13是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为早期婴儿性脑病，肌张力低下，乳酸酸中毒和严重的全球发育迟缓。 来自患者组织的细胞显示线粒体氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降（Bonnen等，2013和Gai等，2013）。关于常染色体隐性mtDNA消耗综合征的遗传异质性的讨论，参见MTDPS1（603041）。该病临床表征有：尿道下裂；脸狭窄；白内障；眼球震颤；舞蹈手足徐动；小脑萎缩；脑病；肌张力障碍；斜头畸形；肥厚性心肌病；短脚；中性粒细胞减少；肾小管性酸中毒；脑萎缩。

线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型），实现线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）遗传阻断的目的。

线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）基因检测在哪儿做？

佳学基因一直从事线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）的发病原因的研究，为《人的基因序列变化与人体疾病表征》撰写线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）词条，每年为数千患者找到了线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）的基因原因。线粒体DNA耗竭综合征13（脑病型）基因检测基因解码操作非常简便。进入//www.looklottery.vip，填写致病基因鉴定检测申请表，不到一分钟就可以搞定。即使遇到有不明确的地方，拨打4001601189的电话，也会有非常耐心细致的解答。

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